先天性甲狀腺功能低下是一種因甲狀腺激素合成不足或作用障礙導(dǎo)致的先天性疾病,可能由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、下丘腦-垂體病變等因素引起。主要表現(xiàn)有反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力低下、特殊面容等。需通過新生兒篩查或血液檢測確診,確診后應(yīng)盡早開始甲狀腺激素替代治療。
甲狀腺缺如或異位是常見病因,可能與胚胎期甲狀腺組織遷移異常有關(guān)?;純撼錾蠹纯沙霈F(xiàn)皮膚粗糙、舌體肥大、臍疝等癥狀。治療需終身服用左甲狀腺素鈉片,如優(yōu)甲樂、雷替斯等藥物,并定期監(jiān)測甲狀腺功能指標(biāo)。
甲狀腺過氧化物酶缺陷等遺傳因素可導(dǎo)致甲狀腺激素合成障礙。這類患兒常有家族史,表現(xiàn)為生長遲緩、便秘、聲音嘶啞。除補(bǔ)充甲狀腺激素外,需避免食用抑制甲狀腺功能的食物如卷心菜、木薯等。
中樞性甲減多因促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足所致??赡馨殡S其他垂體激素缺乏癥狀,如低血糖、小陰莖等。治療需根據(jù)病因選擇甲狀腺激素聯(lián)合其他激素替代方案。
母體抗甲狀腺藥物暴露或碘缺乏可能導(dǎo)致暫時(shí)性甲減。這類患兒甲狀腺功能多在數(shù)月內(nèi)恢復(fù),但需密切隨訪。哺乳期母親應(yīng)避免過量攝入致甲狀腺腫物質(zhì),保證碘營養(yǎng)均衡。
甲狀腺激素受體基因突變可導(dǎo)致組織對(duì)激素反應(yīng)低下,表現(xiàn)為甲減癥狀但血甲狀腺激素水平正常或升高。治療需大劑量甲狀腺激素制劑,如左甲狀腺素鈉片配合三碘甲狀腺原氨酸制劑。
確診先天性甲狀腺功能低下后應(yīng)立即開始規(guī)范治療,延遲治療可能導(dǎo)致不可逆的智力損傷?;純盒杳?-3個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能,根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥量。日常需保證蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)攝入,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。家長應(yīng)定期評(píng)估患兒生長發(fā)育指標(biāo),關(guān)注其神經(jīng)精神發(fā)育狀況,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。治療過程中不可擅自停藥或更改劑量,外出時(shí)應(yīng)隨身攜帶藥物和疾病說明卡。
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