先天性甲狀腺功能低下通常由甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變等因素引起,主要表現(xiàn)為皮膚干燥、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。該病屬于新生兒篩查重點(diǎn)疾病,需終身甲狀腺激素替代治療。
甲狀腺缺如或異位是常見(jiàn)病因,胚胎期甲狀腺組織未正常遷移至頸部可導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。患兒可能出現(xiàn)體溫偏低、哭聲嘶啞、臍疝等癥狀。確診后需立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片治療,如優(yōu)甲樂(lè)左甲狀腺素鈉片、加衡左甲狀腺素鈉片等,并定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能指標(biāo)。
常染色體隱性遺傳的酶缺陷會(huì)影響甲狀腺素合成,如甲狀腺過(guò)氧化物酶缺乏。這類患兒可見(jiàn)巨大舌、面部浮腫、頭發(fā)稀疏等體征。治療需根據(jù)具體酶缺陷類型調(diào)整左甲狀腺素鈉片劑量,配合定期評(píng)估骨齡和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。
中樞性甲減多因促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足所致,可能合并其他垂體激素缺乏。典型表現(xiàn)包括嗜睡、便秘、前囟寬大等。除補(bǔ)充甲狀腺激素外,還需排查全垂體功能,必要時(shí)聯(lián)合生長(zhǎng)激素等替代治療。
母體抗甲狀腺藥物通過(guò)胎盤(pán)、碘缺乏或過(guò)量均可導(dǎo)致新生兒暫時(shí)性甲減。這類患兒可能出現(xiàn)生理性黃疸延長(zhǎng)、體重增長(zhǎng)緩慢。多數(shù)病例在停用致病因素后甲狀腺功能可逐漸恢復(fù),但需密切隨訪避免漏診永久性甲減。
包括甲狀腺激素抵抗綜合征、TSH受體突變等遺傳性疾病,臨床表現(xiàn)輕重不一。部分患兒可呈現(xiàn)特殊面容、骨骼發(fā)育異常。治療需個(gè)體化調(diào)整藥物劑量,嚴(yán)重者需多學(xué)科聯(lián)合管理生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題。
確診先天性甲狀腺功能低下后,家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵醫(yī)囑每日定時(shí)給藥,不可隨意調(diào)整劑量。喂養(yǎng)時(shí)注意少量多次,選擇易消化食物。定期進(jìn)行智力發(fā)育評(píng)估和體格檢查,監(jiān)測(cè)身高體重曲線。避免攝入高纖維食物影響藥物吸收,治療期間每3-6個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能,青春期及妊娠期需加強(qiáng)隨訪。早期規(guī)范治療可顯著改善患兒預(yù)后。
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