先天性胎兒腸道畸形癥狀主要包括羊水過多、腸管擴(kuò)張、胎糞性腹膜炎、腸梗阻及出生后嘔吐膽汁等表現(xiàn)。該疾病可能與染色體異常、孕期感染、藥物暴露、血管發(fā)育異?;蜻z傳因素有關(guān),需通過超聲檢查、MRI或出生后影像學(xué)確診。
羊水過多是胎兒腸道畸形的常見超聲表現(xiàn),由于腸道梗阻導(dǎo)致吞咽羊水減少,羊水循環(huán)失衡。孕婦可能出現(xiàn)宮高增長過快、呼吸困難等癥狀。需通過超聲測量羊水指數(shù)評估,若合并腸管擴(kuò)張需高度警惕十二指腸閉鎖等畸形。
超聲下可見胎兒腹腔內(nèi)腸袢直徑超過7毫米,多提示空腸或回腸閉鎖。擴(kuò)張腸管常伴有蠕動異常,嚴(yán)重時可見腸壁水腫。該表現(xiàn)需與胎糞性腸梗阻鑒別,后者常見于囊性纖維化患兒。
因腸穿孔導(dǎo)致胎糞進(jìn)入腹腔引發(fā)無菌性炎癥,超聲顯示腹腔鈣化灶、腹水或假性囊腫形成。多繼發(fā)于腸扭轉(zhuǎn)或腸閉鎖,出生后需緊急手術(shù)處理,可能伴隨敗血癥、低蛋白血癥等并發(fā)癥。
完全性梗阻表現(xiàn)為胎兒腹腔"雙泡征",多見于十二指腸閉鎖;不完全梗阻可見間斷性腸管充盈??赡芎喜?1三體綜合征等染色體異常,需進(jìn)行羊水穿刺核型分析。
新生兒出生后24小時內(nèi)出現(xiàn)綠色嘔吐物,提示梗阻部位在十二指腸乳頭遠(yuǎn)端。需立即禁食并置入鼻胃管減壓,通過造影檢查明確畸形類型,常見于腸旋轉(zhuǎn)不良伴中腸扭轉(zhuǎn)等急癥。
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒腸道畸形需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo),建議在三級醫(yī)院產(chǎn)科及小兒外科聯(lián)合門診隨訪。出生后根據(jù)畸形類型選擇腸造瘺、腸吻合等手術(shù)方式,術(shù)后需注意營養(yǎng)支持與喂養(yǎng)訓(xùn)練。母乳喂養(yǎng)有助于腸道菌群建立,使用深度水解配方奶粉可減少過敏風(fēng)險。家長應(yīng)記錄患兒排便次數(shù)、性狀及體重變化,定期復(fù)查腹部超聲評估吻合口狀況。
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