自閉癥通常需要進(jìn)行行為評估、發(fā)育篩查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查等五類核心檢查。
通過標(biāo)準(zhǔn)化量表如ABC量表、CARS量表等,觀察兒童社交互動、語言溝通及重復(fù)刻板行為。評估需由專業(yè)心理醫(yī)師在自然環(huán)境中進(jìn)行多次觀察,結(jié)合家長訪談記錄行為特征。
采用M-CHAT問卷或ASQ系統(tǒng)篩查發(fā)育里程碑延遲情況,重點(diǎn)評估語言、運(yùn)動、認(rèn)知等領(lǐng)域。2-3歲兒童需每半年重復(fù)篩查,動態(tài)追蹤發(fā)育曲線偏離程度。
包括腦電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)檢測,排查癲癇等共患病。約30%自閉癥患兒伴有異常腦電波,需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷是否需要抗癲癇藥物治療。
染色體微陣列分析可檢測15q11-13重復(fù)等常見變異,全外顯子測序有助于發(fā)現(xiàn)SHANK3等罕見基因突變。有家族史者建議進(jìn)行三代系譜分析。
頭顱MRI可觀察杏仁核體積增大等結(jié)構(gòu)異常,fMRI能評估大腦默認(rèn)模式網(wǎng)絡(luò)連接異常。不作為常規(guī)檢查,僅用于鑒別Rett綜合征等神經(jīng)發(fā)育疾病。
確診后需建立個性化干預(yù)計(jì)劃,結(jié)合應(yīng)用行為分析療法和結(jié)構(gòu)化教育,定期評估進(jìn)展。家長應(yīng)參與社交技能訓(xùn)練,保持規(guī)律作息和低敏飲食,避免過度感官刺激。建議每3-6個月復(fù)查發(fā)育商和適應(yīng)行為量表,調(diào)整康復(fù)方案。早期持續(xù)干預(yù)可顯著改善預(yù)后。
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