自閉癥可通過行為觀察量表評估、發(fā)育篩查測試、醫(yī)學影像學檢查、基因檢測、神經心理學測試等方式診斷。自閉癥通常由遺傳因素、腦結構異常、環(huán)境因素、圍產期并發(fā)癥、免疫系統(tǒng)異常等原因引起。
常用兒童自閉癥評定量表或自閉癥行為量表,通過記錄患兒社交互動、語言溝通、重復行為等表現(xiàn)進行評分。醫(yī)生會觀察患兒對呼喚反應、眼神接觸、共享注意力等核心癥狀,同時結合家長填寫的日常行為問卷。此類評估需由專業(yè)醫(yī)師在安靜環(huán)境中進行,避免干擾因素影響判斷準確性。
采用年齡與發(fā)育進程問卷或改良嬰幼兒自閉癥篩查量表,重點評估語言、運動、認知等發(fā)育里程碑。測試內容包括對物品指認、簡單指令執(zhí)行、假裝游戲等能力考察。2歲前幼兒若出現(xiàn)呼喚無反應、語言發(fā)育倒退、特殊興趣固定等癥狀時,建議家長盡快完成篩查。
腦部磁共振成像可顯示杏仁核體積異常、胼胝體發(fā)育不全等結構改變,功能性近紅外光譜能檢測大腦皮層活動模式差異。這些檢查有助于排除雷特綜合征等類似疾病,但通常不作為常規(guī)診斷依據(jù),需結合臨床表現(xiàn)綜合判斷。
通過染色體微陣列分析或全外顯子測序,可檢測SHANK3、MECP2等自閉癥相關基因突變。對于有家族史或伴隨智力障礙的患兒,基因檢測能明確15q11-13重復等特定變異,為遺傳咨詢提供依據(jù)。檢測結果需由臨床遺傳學專家解讀。
采用韋氏兒童智力量表評估認知功能,結合執(zhí)行功能測試檢測工作記憶、抑制控制等能力。測試可發(fā)現(xiàn)患兒常存在的智力結構不平衡現(xiàn)象,如操作智商顯著高于言語智商。這類評估對制定個體化教育計劃具有指導價值。
建議家長定期記錄孩子的行為變化,保持與醫(yī)生的充分溝通。日常可通過結構化游戲訓練社交技能,利用視覺提示卡片幫助理解日常流程。飲食方面注意均衡營養(yǎng),避免過度限制飲食種類。確診后應盡早開始行為干預訓練,并定期復查評估進展。若發(fā)現(xiàn)睡眠障礙、癲癇發(fā)作等共病癥狀,需及時向??漆t(yī)生反饋。
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