自閉癥可通過行為觀察量表評估、發(fā)育篩查測試、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查、基因檢測及神經(jīng)心理學(xué)測試等方式綜合診斷。自閉癥譜系障礙主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、刻板行為及興趣狹窄等特征。
常用兒童自閉癥評定量表CARS和自閉癥診斷觀察量表ADOS進行標(biāo)準(zhǔn)化評估。CARS通過15項行為指標(biāo)評分,ADOS則通過模擬社交互動觀察兒童反應(yīng)。兩者均需由專業(yè)醫(yī)師操作,適用于18個月以上兒童,評估結(jié)果需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
采用改良嬰幼兒自閉癥篩查量表M-CHAT對16-30月齡兒童進行初步篩查。該量表包含23項家長問卷項目,重點關(guān)注眼神接觸、應(yīng)答反應(yīng)等社交行為。陽性結(jié)果需進一步通過隨訪訪談確認(rèn),假陽性率較高,不能作為獨立診斷依據(jù)。
腦部磁共振成像MRI可檢測杏仁核、小腦等腦區(qū)結(jié)構(gòu)異常,功能性MRI能評估大腦連接模式差異。腦電圖EEG用于排查共患癲癇,約30%自閉癥患者存在異常腦電波。影像學(xué)異常需結(jié)合臨床表現(xiàn)才有診斷價值。
染色體微陣列分析CMA和全外顯子測序WES可識別SHANK3、MECP2等致病基因突變。約15-30%病例存在明確遺傳學(xué)病因,檢測結(jié)果有助于制定個體化干預(yù)方案。但陰性結(jié)果不能排除診斷,需結(jié)合其他檢查綜合評估。
執(zhí)行功能測試、心理理論評估等可量化認(rèn)知特征差異。常用威斯康星卡片分類測驗評估認(rèn)知靈活性,錯誤信念任務(wù)測試心智化能力。這些測試需由臨床心理學(xué)家實施,結(jié)果用于制定教育干預(yù)計劃。
建議家長定期記錄兒童發(fā)育里程碑,發(fā)現(xiàn)社交互動異常時及時就醫(yī)。診斷過程中需避免過度依賴單一檢查,應(yīng)由發(fā)育行為兒科、神經(jīng)科、心理科等多學(xué)科團隊協(xié)作評估。確診后需盡早開始結(jié)構(gòu)化教育訓(xùn)練,配合感覺統(tǒng)合治療等干預(yù)措施,同時關(guān)注共患病的篩查與管理。日常養(yǎng)育中應(yīng)注重建立規(guī)律作息,采用可視化日程表幫助兒童理解生活流程,避免環(huán)境突變引發(fā)焦慮行為。
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