兒童自閉癥可通過(guò)行為觀察量表評(píng)估、發(fā)育篩查測(cè)試、遺傳學(xué)檢測(cè)、神經(jīng)影像學(xué)檢查、腦電圖檢查等方式診斷。自閉癥譜系障礙通常表現(xiàn)為社交溝通障礙、重復(fù)刻板行為、語(yǔ)言發(fā)育遲緩等癥狀。
常用兒童自閉癥評(píng)定量表和家長(zhǎng)問(wèn)卷進(jìn)行初步篩查,如嬰幼兒自閉癥篩查量表適用于18-36月齡兒童,通過(guò)觀察兒童眼神接觸、應(yīng)答反應(yīng)等社交行為進(jìn)行評(píng)分。醫(yī)生會(huì)根據(jù)量表結(jié)果判斷是否需要進(jìn)一步檢查。
采用丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)等工具評(píng)估兒童語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)、社交等發(fā)育水平。測(cè)試顯示多項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)落后于同齡兒童時(shí)需警惕自閉癥可能,該測(cè)試適合9個(gè)月至6歲兒童。
通過(guò)染色體微陣列分析或全外顯子測(cè)序檢測(cè)脆性X綜合征等遺傳異常,約15%自閉癥患兒存在明確基因變異。建議有家族史或伴隨智力障礙的兒童進(jìn)行該項(xiàng)檢查。
頭顱核磁共振可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常如杏仁核體積增大,功能性核磁共振能顯示大腦社交認(rèn)知區(qū)域激活異常。該檢查對(duì)典型自閉癥診斷價(jià)值有限,多用于鑒別診斷。
約30%自閉癥兒童伴有癲癇樣放電,腦電圖可檢測(cè)異常腦電波。對(duì)于有驚厥發(fā)作或退行性癥狀的患兒,需進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)排除癲癇共患病。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童存在回避目光接觸、語(yǔ)言能力倒退、對(duì)呼喚無(wú)反應(yīng)等表現(xiàn)時(shí),應(yīng)及時(shí)到兒童保健科或發(fā)育行為兒科就診。日常生活中應(yīng)保持規(guī)律作息,避免過(guò)度刺激,通過(guò)結(jié)構(gòu)化教育和社交故事訓(xùn)練幫助患兒適應(yīng)環(huán)境。注意記錄兒童異常行為發(fā)生頻率和誘因,為醫(yī)生診斷提供參考依據(jù)。飲食上可適當(dāng)增加富含歐米伽3脂肪酸的食物,但須在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行綜合干預(yù)。
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