先天性多囊腎可通過(guò)定期監(jiān)測(cè)、控制血壓、預(yù)防感染、藥物治療、手術(shù)治療等方式干預(yù)。先天性多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病,通常由PKD1或PKD2基因突變引起,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫,可能伴隨高血壓、血尿、腎功能下降等癥狀。
患者需每6-12個(gè)月進(jìn)行腎臟超聲或CT檢查,評(píng)估囊腫大小及腎功能變化。監(jiān)測(cè)項(xiàng)目包括腎小球?yàn)V過(guò)率、尿蛋白定量等,若出現(xiàn)腰痛加劇或血肌酐快速升高,需及時(shí)就醫(yī)。兒童患者家長(zhǎng)需定期帶孩子復(fù)查,避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致囊腫破裂。
高血壓會(huì)加速腎功能惡化,建議將血壓控制在130/80毫米汞柱以下??勺襻t(yī)囑使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如貝那普利片,或血管緊張素受體拮抗劑如纈沙坦膠囊。日常需限制鈉鹽攝入,每日不超過(guò)5克,肥胖患者需減重。
囊腫感染表現(xiàn)為發(fā)熱、腰痛加重,可預(yù)防性使用抗生素如左氧氟沙星片。避免導(dǎo)尿等侵入性操作,出現(xiàn)尿頻尿急時(shí)需尿培養(yǎng)檢查。兒童患者家長(zhǎng)需注意會(huì)陰清潔,出現(xiàn)不明原因發(fā)熱應(yīng)立即就醫(yī)。
托伐普坦片可用于延緩囊腫增長(zhǎng),但需監(jiān)測(cè)肝功能。疼痛明顯時(shí)可短期使用對(duì)乙酰氨基酚緩釋片,禁用非甾體抗炎藥。合并貧血患者需補(bǔ)充重組人促紅素注射液,高磷血癥需服用碳酸鑭咀嚼片。
囊腫直徑超過(guò)5厘米引發(fā)壓迫癥狀時(shí),可行超聲引導(dǎo)下囊腫穿刺硬化術(shù)。終末期腎病患者需評(píng)估血液透析或腎移植,移植前可能需先行雙側(cè)腎切除術(shù)。手術(shù)適應(yīng)證需由泌尿外科醫(yī)生綜合評(píng)估。
患者每日飲水量應(yīng)控制在2000毫升左右,避免咖啡因飲料。飲食以?xún)?yōu)質(zhì)蛋白為主,腎功能不全時(shí)需限制蛋白質(zhì)攝入。適度進(jìn)行步行、游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),避免腹部撞擊。出現(xiàn)肉眼血尿或突發(fā)劇烈腹痛時(shí)需急診處理。建議攜帶疾病卡片注明用藥史,定期至腎臟內(nèi)科隨訪(fǎng)。
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