先天性多囊腎可通過定期監(jiān)測、控制血壓、藥物治療、透析治療、腎移植等方式干預。先天性多囊腎通常由基因突變引起,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫、高血壓、腎功能減退等癥狀。
患者需每6-12個月進行超聲或CT檢查,評估囊腫大小及腎功能變化。監(jiān)測項目包括血肌酐、尿素氮、尿蛋白等指標,早期發(fā)現(xiàn)腎功能惡化可及時調(diào)整治療方案。合并肝囊腫者需同步監(jiān)測肝臟影像學變化。
約80%患者伴隨高血壓,需將血壓控制在130/80mmHg以下。限制每日鈉鹽攝入低于5克,避免腌制食品。可遵醫(yī)囑使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如培哚普利片,或血管緊張素受體拮抗劑如纈沙坦膠囊。
托伐普坦片可用于延緩囊腫增長,需注意監(jiān)測肝功能。合并尿路感染時使用左氧氟沙星片,疼痛發(fā)作時可用對乙酰氨基酚緩釋片。禁用非甾體抗炎藥以免加重腎功能損傷。
終末期腎病患者需進行血液透析或腹膜透析,每周3次血液透析可維持基本代謝需求。透析期間需嚴格限制水分攝入,每日體重增長不超過干體重的5%。
對于腎小球濾過率低于15ml/min的年輕患者,活體腎移植是優(yōu)選方案。移植后需長期服用他克莫司膠囊等免疫抑制劑,定期監(jiān)測血藥濃度預防排斥反應。
患者應保持每日飲水量2000-2500毫升,避免劇烈運動防止囊腫破裂,采用低蛋白飲食每日攝入0.6-0.8克/公斤體重。合并高血壓者需每日監(jiān)測晨起血壓,記錄尿量變化。出現(xiàn)發(fā)熱、腰痛加劇或血尿時需立即就醫(yī)。
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