無精子癥是指精液中未檢出精子的病理狀態(tài),通常由睪丸生精功能障礙或輸精管道阻塞引起,可分為梗阻性和非梗阻性兩類。
梗阻性無精子癥因輸精管道阻塞導(dǎo)致精子無法排出,可能與先天性輸精管缺如、附睪炎后瘢痕形成或醫(yī)源性損傷有關(guān)?;颊卟G丸生精功能通常正常,體格檢查可觸及附睪結(jié)節(jié)或輸精管缺失。經(jīng)陰囊超聲或精道造影可明確梗阻部位,顯微鏡下輸精管吻合術(shù)或附睪-輸精管吻合術(shù)是常見治療方式。
非梗阻性無精子癥源于睪丸生精功能衰竭,常見于染色體異常如克氏綜合征、隱睪病史或放化療損傷?;颊卟G丸體積多偏小,性激素檢測顯示促卵泡激素顯著升高。睪丸顯微取精術(shù)可能獲取少量精子用于輔助生殖,嚴(yán)重者需考慮供精人工授精。
下丘腦-垂體軸功能異常如卡爾曼綜合征會導(dǎo)致促性腺激素不足,影響睪丸生精功能。這類患者常合并嗅覺缺失,血液檢查可見黃體生成素和促卵泡激素水平低下。脈沖式GnRH治療或促性腺激素注射可能恢復(fù)生精功能。
Y染色體微缺失特別是AZFc區(qū)缺失是常見遺傳病因,可通過基因檢測確診。此類患者睪丸病理多表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征,顯微取精獲精概率較低。建議進(jìn)行遺傳咨詢評估子代傳遞風(fēng)險。
長期接觸重金屬、殺蟲劑或高溫環(huán)境可能損害生精上皮。精索靜脈曲張導(dǎo)致的睪丸溫度升高也會影響精子發(fā)生。改善工作環(huán)境、精索靜脈結(jié)扎術(shù)聯(lián)合抗氧化治療可能有一定改善作用。
確診無精子癥需進(jìn)行至少兩次精液離心鏡檢,結(jié)合性激素、染色體和影像學(xué)檢查明確病因。建議避免吸煙飲酒等損害生精功能的行為,保持陰囊部位通風(fēng)降溫。對于有生育需求者,應(yīng)及時到生殖醫(yī)學(xué)中心評估睪丸取精或輔助生殖技術(shù)可行性,部分患者通過顯微外科技術(shù)仍可能獲得生物學(xué)后代。
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