抽臍帶血檢查主要用于評估胎兒染色體異常、遺傳代謝病、感染性疾病、血液系統(tǒng)疾病及缺氧缺血性腦損傷等。臍帶血穿刺通常在孕18-24周進(jìn)行,需嚴(yán)格在超聲引導(dǎo)下操作。
臍帶血核型分析可檢測唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。當(dāng)孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險或超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常時,臍帶血檢查比羊水穿刺能更快獲得結(jié)果。染色體異??赡馨殡S胎兒生長受限、多發(fā)畸形等癥狀,確診后需遺傳咨詢并評估是否繼續(xù)妊娠。
通過檢測臍帶血中酶活性或代謝產(chǎn)物,可診斷苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等遺傳代謝缺陷。這類疾病多由基因突變導(dǎo)致特定酶缺乏,可能引發(fā)新生兒喂養(yǎng)困難、抽搐或發(fā)育遲緩。早期確診可通過特殊奶粉喂養(yǎng)或藥物干預(yù)控制病情。
臍帶血IgM抗體檢測能確診胎兒宮內(nèi)感染,如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、弓形蟲等。這些病原體通過胎盤傳播可能導(dǎo)致胎兒小頭畸形、肝脾腫大或感音神經(jīng)性耳聾。確診后可使用更昔洛韋注射液、乙酰螺旋霉素片等抗感染治療。
臍帶血能直接評估胎兒血紅蛋白病、血小板減少癥等血液疾病。地中海貧血患兒臍帶血可出現(xiàn)異常血紅蛋白電泳帶型,新生兒溶血病可檢測到紅細(xì)胞抗體。嚴(yán)重貧血胎兒可能需要宮內(nèi)輸血,使用去白細(xì)胞懸浮紅細(xì)胞制劑。
臍帶血氣分析可判斷胎兒宮內(nèi)缺氧程度,pH值低于7.2提示酸中毒。常見于胎盤功能減退、臍帶受壓等情況,可能造成腦癱等后遺癥。需結(jié)合胎心監(jiān)護(hù)結(jié)果決定是否提前終止妊娠,產(chǎn)后需新生兒科復(fù)蘇搶救。
進(jìn)行臍帶血穿刺后,孕婦需臥床休息24小時,避免提重物和劇烈運動。術(shù)后3天內(nèi)觀察有無腹痛、陰道流血或發(fā)熱等癥狀,出現(xiàn)異常需立即就醫(yī)。日常保持會陰清潔,飲食增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品攝入,促進(jìn)針孔愈合。定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎動變化,超聲復(fù)查胎兒狀況。
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