常見的家族遺傳病主要有血友病、地中海貧血、多囊腎病、遺傳性耳聾、亨廷頓舞蹈病等。這些疾病通常由基因突變引起，可能通過家族遺傳給后代。
1、血友病
血友病是一種凝血功能障礙的遺傳性疾病，主要由于凝血因子基因缺陷導(dǎo)致。患者可能出現(xiàn)輕微外傷后出血不止、關(guān)節(jié)反復(fù)出血等癥狀。血友病分為A型和B型，分別對應(yīng)凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺乏。治療需要定期輸注凝血因子濃縮劑，如人凝血因子Ⅷ、重組人凝血因子Ⅸ等藥物。
2、地中海貧血
地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，常見于地中海沿岸地區(qū)。患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。根據(jù)嚴(yán)重程度分為輕型、中間型和重型。重型患者需要定期輸血和祛鐵治療，可使用去鐵酮片、地拉羅司分散片等藥物。
3、多囊腎病
多囊腎病是一種常見的遺傳性腎臟疾病，表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個囊腫。患者可能出現(xiàn)高血壓、腰痛、血尿等癥狀。隨著病情進(jìn)展可能導(dǎo)致腎功能衰竭。治療主要針對癥狀控制，如使用纈沙坦膠囊、氨氯地平片等降壓藥物。
4、遺傳性耳聾
遺傳性耳聾是由基因突變導(dǎo)致的聽力障礙，可能表現(xiàn)為先天性耳聾或遲發(fā)性耳聾。常見致病基因包括GJB2、SLC26A4等。患者可能出現(xiàn)不同程度的聽力下降，嚴(yán)重者需要佩戴助聽器或進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)。
5、亨廷頓舞蹈病
亨廷頓舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，由HTT基因異常擴(kuò)增引起?；颊呖赡艹霈F(xiàn)不自主運(yùn)動、認(rèn)知功能下降和精神癥狀。目前尚無根治方法，治療以對癥為主，可使用丁苯那嗪片、利培酮片等藥物控制癥狀。
對于有家族遺傳病史的人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。保持健康的生活方式，定期體檢有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病。備孕前可進(jìn)行孕前檢查，必要時考慮產(chǎn)前診斷。已確診患者應(yīng)遵醫(yī)囑規(guī)范治療，定期復(fù)查。家庭成員間應(yīng)相互支持，共同面對疾病挑戰(zhàn)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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遺傳基因檢查怎么做
遺傳基因檢測相信是一種通過血液、其他體液或細(xì)胞，來檢查DN是否正常的技術(shù)。做此檢測的目的，是為了診斷與降低疾病的風(fēng)險。疾病診斷的原理是，通過基因檢測技術(shù)將引發(fā)的一系列遺傳疾病檢查出來。主要的檢測方法包括新生兒遺傳病的檢測、遺傳病的診斷以及一些常見疾病的輔助診斷。
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常見的遺傳病有哪些
常見的遺傳病主要有血友病、白化病、唐氏綜合征、地中海貧血、先天性耳聾等。遺傳病通常由基因突變或染色體異常引起，可能影響身體多個系統(tǒng)的功能。
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什么是家族遺傳
家族遺傳是指某些疾病或特征通過基因從父母傳遞給子女的現(xiàn)象。家族遺傳主要有單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳、線粒體遺傳、表觀遺傳等方式。
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父母哪些會遺傳給孩子
父母可能遺傳給孩子的特征主要有外貌特征、血型、遺傳性疾病、性格傾向、代謝能力等。遺傳特征由基因決定，部分疾病可能通過顯性或隱性基因傳遞。
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做過人流婚檢可以查出來嗎
這個問題，其實(shí)是可能會涉及到個人的隱私，在這兒我只想和大家談，婚前檢查的目的主要有4個。第一個是要了解有沒有法定的傳染病，法定的傳染病包括有艾滋病，淋病、梅毒、乙肝等等，這些都是抽血檢查的。第二個是否有嚴(yán)重的精神疾病，比如說嚴(yán)重的躁狂癥，精神分裂癥等等，因?yàn)檫@些疾病有可能危害到他人的生命安全和身體健康，同時患者的心理問題如果很嚴(yán)重，還會引起其他的一些后果，那這些疾病需要精神科的醫(yī)生協(xié)助診斷。第三個就是要了解有沒有生殖系統(tǒng)畸形，這類疾病可以直接影響到生育，其中一些疾病男科和婦科的醫(yī)生可以通過肉眼診斷，有些是需要B超來檢查。第四個就是有沒有先天的遺傳性疾病，比如說白化病、原發(fā)性癲癇，軟骨發(fā)育不良等等，這些有可能是需要做染色體檢查。如果有上面幾種情況，就需要在婚前，積極的告知對方來重新評估，是否適合于結(jié)婚或者是生育，所以婚前檢查并不包括檢查女方是否做過流產(chǎn)。一般來講，如果在進(jìn)行婚前檢查的時候，女方告訴醫(yī)生自己未婚或者沒有性生活時，醫(yī)生就不會進(jìn)行常規(guī)的婦科內(nèi)診檢查，更不會用陰道窺器打開陰道，看宮頸的情況。當(dāng)然了，雖然說婚檢的內(nèi)容不包括有沒有做過流產(chǎn)，但是建議女性朋友們在大夫面前不要隱瞞病史，以免漏診或者誤診。語音時長 02:1256564次收聽 2021-07-09 -
遺傳病做哪些檢查
遺傳病的檢測一開始需做普通的檢查，比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關(guān)的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測，基因檢測需通過遺傳咨詢師進(jìn)行咨詢，咨詢后決定是否要做基因方面的測定。而基因測定的種類有很多，有一些特殊疾病基因的檢測，現(xiàn)在科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類也非常多，這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問題。語音時長 01:0746688次收聽 2020-03-18 -
遺傳病檢查前注意的事項
遺傳病檢查前遺傳咨詢一定要做。遺傳咨詢的人群是什么樣？認(rèn)為是在家族中最先發(fā)生這種疾病的人群，應(yīng)到遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢后，醫(yī)生首先會把家系圖畫出來，對于先證者的患者會檢查基因，包括直系親屬，父親、母親，如果有下一代孩子也需要做檢查?，F(xiàn)在對于這種致病基因的檢查，通過分子診斷的不同技術(shù)進(jìn)行檢查后，將基因分成五個類型。第一個類型是致病基因的突變；第二個類型是疑似致病基因的突變；第三個類型是不明意義基因的突變；第四、第五個類型是和疾病相關(guān)性不大的基因突變。對于這五種類型的突變，臨床上將給出致病基因和疑似致病基因的報告，根據(jù)情況檢查出患者遺傳性疾病的原因。語音時長 01:1354836次收聽 2020-03-18 -
遺傳病檢查前需不需要空腹
遺傳病的檢查不需要空腹。其原因遺傳病是檢查人體的基因?qū)用娴母淖?，是研究人體整個細(xì)胞分子結(jié)構(gòu)的變化和吃飯與否沒有關(guān)系。另外，遺傳病檢查不像肝功這些大生化方面的檢查，飲食方面會影響整個檢測水平，而基因檢查和吃飯沒有關(guān)系。所以檢查時不用空腹前來，這樣也避免身體不舒適的感覺。檢測時用兩毫升的抗凝血檢測，所以需要的血量也不多，EDTA抗凝劑即可。在檢查的項目中也包含兩例的免費(fèi)的家族驗(yàn)證，這樣可一次檢測三個人的致病基因，所以也是很有意義的檢測。語音時長 01:0657350次收聽 2020-03-18 -
遺傳病需要做哪些檢查
遺傳病的檢測主要包括兩大方面：第一，臨床普通檢查，比如血常規(guī)、生化以及與疾病相關(guān)的肌電圖、肌肉活檢等專科檢查。第二，遺傳病的特殊檢查指基因檢測。基因檢測是需咨詢遺傳咨詢師，進(jìn)一步?jīng)Q定是否有必要進(jìn)行基因方面的測定?；驕y定的種類有很多，有一些特殊疾病的基因檢測，現(xiàn)科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)的檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知有七千多種疾病，一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因，篩查種類也非常多，可一步性的解決這種遺傳性疾病的病因問題。62396次播放 2019-12-30
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遺傳病檢查前注意事項有哪些
首先應(yīng)去門診咨詢，決定是否需要做遺傳病檢查。如果需要做檢查，還要明確家族中最先發(fā)病的人群。遺傳病檢查與臨床其他檢查項目一樣，注意事項主要包括了以下幾個方面：一、進(jìn)行遺傳病檢查前，要到遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢，決定是否需進(jìn)行檢查。二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群，遺傳咨詢師會根據(jù)情況將患者家系圖整理出來，對先證者的患者檢查其基因，包括直系親屬等的致病基因。目前主要通過分子診斷技術(shù)、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等，然后根據(jù)其具體結(jié)果，明確病因，指導(dǎo)治療。52612次播放 2019-12-30
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遺傳病檢查前需要空腹嗎
遺傳病的檢查不需要空腹。因?yàn)榕c傳統(tǒng)的生化、內(nèi)分泌等檢測不同。遺傳病是檢查人體基因?qū)用娴母淖?，是檢測人體整個細(xì)胞分子結(jié)構(gòu)的變化，是否吃飯不會影響到檢查結(jié)果。所以檢查遺傳病時，不需要空腹，也可避免身體不舒適的感覺。遺傳病的檢測方法也十分簡便，只需在檢測時用兩毫升的抗凝血檢測即可。通過EDTA抗凝劑抗凝處理可進(jìn)一步檢測。一般在檢查項目中也包含兩例的免費(fèi)家族驗(yàn)證，這樣一次檢測三個人的致病基因，是很有意義的檢測。55162次播放 2019-12-30
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