常見的遺傳病主要有血友病、白化病、唐氏綜合征、地中海貧血、先天性耳聾等。遺傳病通常由基因突變或染色體異常引起，可能影響身體多個(gè)系統(tǒng)的功能。
1、血友病
血友病是一種凝血功能障礙的遺傳病，由于凝血因子缺乏導(dǎo)致出血傾向。患者可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血、皮下淤血等癥狀。治療需定期輸注凝血因子，避免外傷，必要時(shí)可使用重組凝血因子注射液或冷沉淀等藥物。
2、白化病
白化病表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛缺乏黑色素，患者對紫外線敏感。該病與酪氨酸酶基因突變有關(guān)，需嚴(yán)格防曬，可使用遮陽傘、防曬霜等防護(hù)措施，必要時(shí)可佩戴防紫外線眼鏡保護(hù)眼睛。
3、唐氏綜合征
唐氏綜合征由21號染色體三體引起，特征包括特殊面容、智力障礙等?；純盒柽M(jìn)行早期干預(yù)訓(xùn)練，定期檢查心臟和甲狀腺功能，部分患者可遵醫(yī)囑使用甲狀腺素片或輔酶Q10膠囊等藥物改善癥狀。
4、地中海貧血
地中海貧血是血紅蛋白合成異常的遺傳性貧血，重型患者需定期輸血祛鐵治療。輕型患者通常無須特殊處理，但應(yīng)避免感染，必要時(shí)可使用去鐵胺注射液或葉酸片等藥物輔助治療。
5、先天性耳聾
先天性耳聾可能由GJB2等基因突變引起，表現(xiàn)為出生后聽力喪失。部分患者可通過人工耳蝸植入改善聽力，早期干預(yù)有助于語言發(fā)育，必要時(shí)可使用營養(yǎng)神經(jīng)藥物如甲鈷胺片輔助治療。
遺傳病患者應(yīng)定期進(jìn)行?？齐S訪，避免近親結(jié)婚可降低遺傳病發(fā)生概率。孕期做好產(chǎn)前篩查和基因檢測，新生兒期開展疾病篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)。保持健康生活方式，避免接觸致畸因素，出現(xiàn)異常癥狀及時(shí)就醫(yī)。遺傳咨詢可幫助評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，部分疾病可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)預(yù)防。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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什么是單基因遺傳病
雖然單基因遺傳病看起來是一種十分復(fù)雜的疾病，但其實(shí)它和很多的基因遺傳是有聯(lián)系的，基因突變是到了20世紀(jì)80年代所出現(xiàn)的一種疾病，這種疾病的類型特別的多，如果要把每一種疾病都了解，會十分的復(fù)雜。
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伴X隱性遺傳病有哪些
伴X隱性遺傳病主要有血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、紅綠色盲、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、X連鎖無丙種球蛋白血癥等。這些疾病與X染色體上的基因缺陷有關(guān)，男性發(fā)病率高于女性，女性多為攜帶者。1、血友病血友病是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ...
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常見的家族遺傳病有哪些
常見的家族遺傳病主要有血友病、地中海貧血、多囊腎病、遺傳性耳聾、亨廷頓舞蹈病等。這些疾病通常由基因突變引起，可能通過家族遺傳給后代。1、血友病血友病是一種凝血功能障礙的遺傳性疾病，主要由于凝血因子基因缺陷導(dǎo)致。患者可能出...
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遺傳病的危害有哪些
遺傳病的危害主要包括器官功能障礙、生長發(fā)育異常、智力障礙、多系統(tǒng)受累和家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)增加。遺傳病可能由基因突變或染色體異常引起，需通過基因檢測和產(chǎn)前診斷進(jìn)行干預(yù)。
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父母哪些會遺傳給孩子
父母可能遺傳給孩子的特征主要有外貌特征、血型、遺傳性疾病、性格傾向、代謝能力等。遺傳特征由基因決定，部分疾病可能通過顯性或隱性基因傳遞。
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做過人流婚檢可以查出來嗎
這個(gè)問題，其實(shí)是可能會涉及到個(gè)人的隱私，在這兒我只想和大家談，婚前檢查的目的主要有4個(gè)。第一個(gè)是要了解有沒有法定的傳染病，法定的傳染病包括有艾滋病，淋病、梅毒、乙肝等等，這些都是抽血檢查的。第二個(gè)是否有嚴(yán)重的精神疾病，比如說嚴(yán)重的躁狂癥，精神分裂癥等等，因?yàn)檫@些疾病有可能危害到他人的生命安全和身體健康，同時(shí)患者的心理問題如果很嚴(yán)重，還會引起其他的一些后果，那這些疾病需要精神科的醫(yī)生協(xié)助診斷。第三個(gè)就是要了解有沒有生殖系統(tǒng)畸形，這類疾病可以直接影響到生育，其中一些疾病男科和婦科的醫(yī)生可以通過肉眼診斷，有些是需要B超來檢查。第四個(gè)就是有沒有先天的遺傳性疾病，比如說白化病、原發(fā)性癲癇，軟骨發(fā)育不良等等，這些有可能是需要做染色體檢查。如果有上面幾種情況，就需要在婚前，積極的告知對方來重新評估，是否適合于結(jié)婚或者是生育，所以婚前檢查并不包括檢查女方是否做過流產(chǎn)。一般來講，如果在進(jìn)行婚前檢查的時(shí)候，女方告訴醫(yī)生自己未婚或者沒有性生活時(shí)，醫(yī)生就不會進(jìn)行常規(guī)的婦科內(nèi)診檢查，更不會用陰道窺器打開陰道，看宮頸的情況。當(dāng)然了，雖然說婚檢的內(nèi)容不包括有沒有做過流產(chǎn)，但是建議女性朋友們在大夫面前不要隱瞞病史，以免漏診或者誤診。語音時(shí)長 02:1256564次收聽 2021-07-09 -
遺傳病做哪些檢查
遺傳病的檢測一開始需做普通的檢查，比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關(guān)的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項(xiàng)目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測，基因檢測需通過遺傳咨詢師進(jìn)行咨詢，咨詢后決定是否要做基因方面的測定。而基因測定的種類有很多，有一些特殊疾病基因的檢測，現(xiàn)在科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類也非常多，這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問題。語音時(shí)長 01:0746688次收聽 2020-03-18 -
遺傳病檢查前注意的事項(xiàng)
遺傳病檢查前遺傳咨詢一定要做。遺傳咨詢的人群是什么樣？認(rèn)為是在家族中最先發(fā)生這種疾病的人群，應(yīng)到遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢后，醫(yī)生首先會把家系圖畫出來，對于先證者的患者會檢查基因，包括直系親屬，父親、母親，如果有下一代孩子也需要做檢查?，F(xiàn)在對于這種致病基因的檢查，通過分子診斷的不同技術(shù)進(jìn)行檢查后，將基因分成五個(gè)類型。第一個(gè)類型是致病基因的突變；第二個(gè)類型是疑似致病基因的突變；第三個(gè)類型是不明意義基因的突變；第四、第五個(gè)類型是和疾病相關(guān)性不大的基因突變。對于這五種類型的突變，臨床上將給出致病基因和疑似致病基因的報(bào)告，根據(jù)情況檢查出患者遺傳性疾病的原因。語音時(shí)長 01:1354836次收聽 2020-03-18 -
遺傳病檢查前需不需要空腹
遺傳病的檢查不需要空腹。其原因遺傳病是檢查人體的基因?qū)用娴母淖?，是研究人體整個(gè)細(xì)胞分子結(jié)構(gòu)的變化和吃飯與否沒有關(guān)系。另外，遺傳病檢查不像肝功這些大生化方面的檢查，飲食方面會影響整個(gè)檢測水平，而基因檢查和吃飯沒有關(guān)系。所以檢查時(shí)不用空腹前來，這樣也避免身體不舒適的感覺。檢測時(shí)用兩毫升的抗凝血檢測，所以需要的血量也不多，EDTA抗凝劑即可。在檢查的項(xiàng)目中也包含兩例的免費(fèi)的家族驗(yàn)證，這樣可一次檢測三個(gè)人的致病基因，所以也是很有意義的檢測。語音時(shí)長 01:0657350次收聽 2020-03-18 -
遺傳病需要做哪些檢查
遺傳病的檢測主要包括兩大方面：第一，臨床普通檢查，比如血常規(guī)、生化以及與疾病相關(guān)的肌電圖、肌肉活檢等專科檢查。第二，遺傳病的特殊檢查指基因檢測?；驒z測是需咨詢遺傳咨詢師，進(jìn)一步?jīng)Q定是否有必要進(jìn)行基因方面的測定。基因測定的種類有很多，有一些特殊疾病的基因檢測，現(xiàn)科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)的檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知有七千多種疾病，一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因，篩查種類也非常多，可一步性的解決這種遺傳性疾病的病因問題。62396次播放 2019-12-30
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遺傳病檢查前注意事項(xiàng)有哪些
首先應(yīng)去門診咨詢，決定是否需要做遺傳病檢查。如果需要做檢查，還要明確家族中最先發(fā)病的人群。遺傳病檢查與臨床其他檢查項(xiàng)目一樣，注意事項(xiàng)主要包括了以下幾個(gè)方面：一、進(jìn)行遺傳病檢查前，要到遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢，決定是否需進(jìn)行檢查。二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群，遺傳咨詢師會根據(jù)情況將患者家系圖整理出來，對先證者的患者檢查其基因，包括直系親屬等的致病基因。目前主要通過分子診斷技術(shù)、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等，然后根據(jù)其具體結(jié)果，明確病因，指導(dǎo)治療。52612次播放 2019-12-30
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遺傳病檢查前需要空腹嗎
遺傳病的檢查不需要空腹。因?yàn)榕c傳統(tǒng)的生化、內(nèi)分泌等檢測不同。遺傳病是檢查人體基因?qū)用娴母淖?，是檢測人體整個(gè)細(xì)胞分子結(jié)構(gòu)的變化，是否吃飯不會影響到檢查結(jié)果。所以檢查遺傳病時(shí)，不需要空腹，也可避免身體不舒適的感覺。遺傳病的檢測方法也十分簡便，只需在檢測時(shí)用兩毫升的抗凝血檢測即可。通過EDTA抗凝劑抗凝處理可進(jìn)一步檢測。一般在檢查項(xiàng)目中也包含兩例的免費(fèi)家族驗(yàn)證，這樣一次檢測三個(gè)人的致病基因，是很有意義的檢測。55162次播放 2019-12-30
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宮頸糜爛的主要原因是什么呢
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黃精怎么泡水喝才有功效呢
黃精泡水喝時(shí)需切片或打粉后沸水沖泡，搭配枸杞或紅棗可增強(qiáng)補(bǔ)益效果。黃精具有補(bǔ)氣養(yǎng)陰、健脾潤肺等功效，正確泡制方法主要有切片燜泡、研磨沖服、配伍煎煮、隔水燉煮、季節(jié)調(diào)整五種方式。一、切片燜泡將干燥黃精切成薄片，取5-10克放入杯中，加入沸水后加蓋燜泡20分鐘。黃1740次瀏覽
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丹參保心茶具有活血化瘀、通脈養(yǎng)心的功效，主要用于改善氣滯血瘀引起的胸痹、心悸等癥狀。其主要作用包括改善心肌缺血、輔助調(diào)節(jié)血脂、緩解心絞痛、促進(jìn)血液循環(huán)、保護(hù)血管內(nèi)皮功能等。1、改善心肌缺血丹參保心茶中的丹參酮等成分能擴(kuò)張冠狀動脈，增加心肌供血，減輕因冠狀動脈狹1423次瀏覽
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檳榔對男性沒有明確健康益處，長期咀嚼可能增加口腔癌等疾病風(fēng)險(xiǎn)。檳榔中的檳榔堿具有成癮性，可能引起口腔黏膜纖維化、牙齒損傷等問題。咀嚼檳榔可能短暫提神，檳榔堿會刺激交感神經(jīng)導(dǎo)致心率加快、血壓升高，產(chǎn)生類似興奮劑的效果。但這種作用伴隨明顯副作用，長期使用會導(dǎo)致耐受1402次瀏覽
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