抽動(dòng)癥可通過(guò)臨床觀察、病史采集、體格檢查、排除性診斷及輔助檢查等方式綜合診斷。抽動(dòng)癥通常由遺傳因素、神經(jīng)遞質(zhì)異常、心理社會(huì)因素、圍產(chǎn)期損傷或感染免疫等因素引起。
醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)觀察不自主運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲的發(fā)作頻率、強(qiáng)度和形式。典型表現(xiàn)為突然、快速、重復(fù)的單一或多部位肌肉抽動(dòng),如眨眼、聳肩、清嗓等。癥狀需持續(xù)超過(guò)1年,且排除藥物或疾病繼發(fā)因素。對(duì)于復(fù)雜抽動(dòng),可能需視頻記錄輔助判斷。
需詳細(xì)詢問(wèn)起病年齡、癥狀演變過(guò)程及家族史。約30%患者有抽動(dòng)癥家族史,60%共患注意缺陷多動(dòng)障礙或強(qiáng)迫癥。需了解圍產(chǎn)期異常、鏈球菌感染史及心理應(yīng)激事件。家長(zhǎng)需配合提供癥狀日記,記錄抽動(dòng)誘因和緩解因素。
神經(jīng)系統(tǒng)檢查需評(píng)估肌張力、協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)及病理反射,排除舞蹈癥、肌陣攣等運(yùn)動(dòng)障礙疾病。部分患者可能伴隨輕微神經(jīng)系統(tǒng)軟體征,如輪替運(yùn)動(dòng)笨拙。心理評(píng)估需篩查焦慮、抑郁等共病情況。
需通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查排除風(fēng)濕性舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃缘却x性疾病。腦電圖可鑒別癲癇肌陣攣發(fā)作,頭顱MRI排除基底節(jié)病變。甲狀腺功能、銅藍(lán)蛋白檢測(cè)有助于鑒別內(nèi)分泌及遺傳代謝病。
耶魯綜合抽動(dòng)嚴(yán)重程度量表可用于量化評(píng)估。對(duì)于難治性病例,可能需檢測(cè)抗鏈球菌溶血素O抗體或腦脊液分析。多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)有助于鑒別睡眠相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙,基因檢測(cè)可輔助診斷伴發(fā)遺傳綜合征的病例。
確診抽動(dòng)癥后,家長(zhǎng)應(yīng)保持耐心避免強(qiáng)化癥狀,建立規(guī)律作息,保證充足睡眠。飲食上適當(dāng)增加富含鎂和維生素B6的食物如香蕉、深綠色蔬菜??梢龑?dǎo)孩子進(jìn)行游泳、瑜伽等舒緩運(yùn)動(dòng),避免過(guò)度疲勞和精神緊張。若癥狀影響學(xué)習(xí)生活,應(yīng)及時(shí)復(fù)診調(diào)整干預(yù)方案。
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