唐篩的準(zhǔn)確率一般在60-70%,其檢測(cè)結(jié)果受孕婦年齡、孕周、胎兒發(fā)育等多種因素影響。唐篩主要用于篩查胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),檢測(cè)方式包括血清學(xué)篩查和超聲檢查。
血清學(xué)篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、體重等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。孕周計(jì)算錯(cuò)誤、雙胎妊娠、孕婦患有糖尿病等情況可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。超聲檢查通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),但操作者經(jīng)驗(yàn)不足或胎兒體位不佳可能導(dǎo)致誤差。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診,低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍存在漏檢概率。
建議孕婦在孕11-13周完成早期唐篩,孕15-20周進(jìn)行中期聯(lián)合篩查以提高檢出率。篩查異常時(shí)應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專(zhuān)家,結(jié)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)等更精準(zhǔn)的方法綜合判斷。孕期保持規(guī)律作息、均衡飲食有助于胎兒健康發(fā)育,避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣可降低胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)。
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