肥厚性心肌病主要由遺傳因素、基因突變、心肌代謝異常、高血壓及心臟負荷增加等因素引起。該病屬于原發(fā)性心肌病,以心室壁異常增厚為特征,可能伴隨心律失常、呼吸困難等癥狀。
肥厚性心肌病約半數(shù)病例與家族遺傳有關,多為常染色體顯性遺傳。致病基因主要涉及心肌肌節(jié)蛋白編碼基因突變,如MYH7、MYBPC3等?;颊咧毕涤H屬需進行基因篩查和心臟超聲監(jiān)測。對于確診患者,建議避免劇烈運動并定期隨訪。
除遺傳性突變外,新發(fā)基因突變也可能導致心肌肌小節(jié)結(jié)構異常。這類突變可能影響心肌收縮蛋白功能,導致心肌細胞排列紊亂和纖維化?;驒z測可幫助明確病因,但需注意部分突變攜帶者可能終身不發(fā)病。
心肌能量代謝障礙如肉堿缺乏癥、線粒體疾病等,可能引起繼發(fā)性心肌肥厚。這類患者常伴隨運動耐力下降和乳酸代謝異常。治療需針對原發(fā)代謝疾病,同時使用β受體阻滯劑如美托洛爾緩釋片改善心肌氧耗。
長期未控制的高血壓可導致左心室壓力負荷增加,引發(fā)代償性心肌肥厚。這類肥厚多呈對稱性分布,需與原發(fā)性肥厚性心肌病鑒別。降壓治療首選血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如培哚普利片,配合低鹽飲食和體重管理。
主動脈瓣狹窄、運動員心臟等狀況可能增加心臟負荷,導致生理性或病理性心肌肥厚。運動員需進行心臟超聲和運動負荷試驗評估,重度主動脈瓣狹窄患者可能需要行主動脈瓣置換術。鈣通道阻滯劑如地爾硫卓緩釋膠囊可用于改善心肌舒張功能。
肥厚性心肌病患者應保持低強度有氧運動如散步,避免競技性運動和突然用力。飲食需控制鈉鹽攝入,限制咖啡因和酒精。建議每3-6個月復查心臟超聲和動態(tài)心電圖,監(jiān)測疾病進展。出現(xiàn)胸痛、暈厥等癥狀時需立即就醫(yī),必要時考慮植入心律轉(zhuǎn)復除顫器預防猝死。
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