白血病診斷需結(jié)合血液檢查、骨髓穿刺、影像學(xué)檢查及基因檢測等多種方法。主要有血常規(guī)檢查、骨髓細胞形態(tài)學(xué)檢查、流式細胞術(shù)檢測、染色體核型分析、融合基因檢測等。
血常規(guī)是白血病篩查的首選方法,通過觀察外周血中白細胞、紅細胞及血小板數(shù)量異常初步判斷。白血病患者常出現(xiàn)白細胞顯著增高或降低,血紅蛋白和血小板減少。若發(fā)現(xiàn)未成熟細胞如原始細胞需進一步檢查。該檢查無須特殊準(zhǔn)備,采血后1-2小時即可出結(jié)果。
骨髓穿刺獲取骨髓液進行涂片染色,在顯微鏡下觀察細胞形態(tài)和比例。急性白血病可見原始細胞占比超過20%,慢性白血病則以成熟階段細胞增生為主。檢查需局部麻醉,穿刺后需壓迫止血,可能伴有短暫脹痛。骨髓活檢可同步進行以提高準(zhǔn)確性。
通過熒光標(biāo)記抗體識別骨髓或血液中細胞的表面標(biāo)志物,確定白血病細胞免疫表型??蓞^(qū)分急性淋巴細胞白血病與急性髓系白血病,對分型診斷至關(guān)重要。檢測需要新鮮標(biāo)本,耗時6-24小時,靈敏度高達0.01%。結(jié)果需結(jié)合形態(tài)學(xué)綜合分析。
培養(yǎng)骨髓細胞后觀察染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常,如慢性粒細胞白血病的Ph染色體t9;22。約60-80%白血病存在特異性染色體改變,對預(yù)后評估和治療選擇有指導(dǎo)意義。檢測周期較長,通常需要2-3周,需無菌采集活細胞。
采用PCR或二代測序技術(shù)檢測白血病相關(guān)基因突變,如PML-RARA融合基因急性早幼粒細胞白血病、BCR-ABL1融合基因慢性粒細胞白血病。具有高度特異性,可用于微小殘留病灶監(jiān)測。需提取DNA/RNA,檢測靈敏度達0.001%,結(jié)果解讀需結(jié)合臨床。
確診白血病后應(yīng)根據(jù)分型制定治療方案,急性白血病需盡快開始化療或靶向治療,慢性白血病可依據(jù)病情選擇觀察或藥物治療。治療期間需保持口腔清潔、避免感染,進食高蛋白易消化食物,定期監(jiān)測血常規(guī)。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀時需及時就醫(yī)。長期隨訪中需關(guān)注化療副作用及可能的復(fù)發(fā)跡象。
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