白血病可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細胞術(shù)、染色體分析和基因檢測等方式診斷。白血病是造血系統(tǒng)的惡性克隆性疾病,早期診斷對治療至關(guān)重要。
血常規(guī)是篩查白血病的首選方法,通過觀察外周血中白細胞、紅細胞及血小板數(shù)量異常變化。白血病患者常出現(xiàn)白細胞計數(shù)顯著增高或降低,血紅蛋白下降,血小板減少等表現(xiàn)。血涂片檢查可能發(fā)現(xiàn)原始幼稚細胞,但需結(jié)合其他檢查進一步確診。
骨髓檢查是確診白血病的金標準,通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液進行涂片檢查。骨髓象可見原始細胞比例超過20%,正常造血細胞受抑制?;顧z能評估骨髓增生程度和纖維化情況,對分型診斷有重要價值。
流式細胞術(shù)通過檢測細胞表面標志物進行免疫分型,可區(qū)分髓系或淋系白血病。該方法能識別微量殘留病灶,靈敏度高,對治療方案選擇和預后評估具有指導意義。常見檢測標志物包括CD13、CD33、CD19、CD7等。
細胞遺傳學檢查可發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,如費城染色體、t8;21等特異性改變。這些異常與白血病亞型相關(guān),能預測疾病進展風險和治療效果。核型分析需培養(yǎng)骨髓細胞,通常需要3-7天出結(jié)果。
分子生物學技術(shù)可檢測融合基因和突變基因,如BCR-ABL1、PML-RARA、FLT3-ITD等。二代測序能發(fā)現(xiàn)更多基因變異,為靶向治療提供依據(jù)?;驒z測對微小殘留病監(jiān)測和個體化治療方案的制定至關(guān)重要。
確診白血病后需避免劇烈運動,保持口腔清潔預防感染,進食高蛋白、高維生素易消化食物。治療期間應(yīng)定期復查血常規(guī),觀察出血傾向和感染征兆,嚴格遵醫(yī)囑進行化療或靶向治療。造血干細胞移植患者需特別注意環(huán)境衛(wèi)生和飲食衛(wèi)生,避免到人群密集場所。
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