視網(wǎng)膜色素變性患者失明時(shí)間存在個(gè)體差異,多數(shù)患者在發(fā)病10-20年后出現(xiàn)嚴(yán)重視力障礙,少數(shù)可能進(jìn)展較快或長(zhǎng)期保持穩(wěn)定視力。視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病,主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小和視力下降。
視網(wǎng)膜色素變性進(jìn)展速度與基因突變類(lèi)型密切相關(guān)。部分患者攜帶RHO基因突變時(shí),可能在青少年期就出現(xiàn)明顯夜盲,30歲前后視野顯著縮小,40歲左右可能僅存管狀視野。而攜帶RPGR基因突變的患者早期癥狀較輕,中年后才出現(xiàn)視力快速下降。環(huán)境因素如長(zhǎng)期強(qiáng)光暴露、吸煙可能加速病程,但具體機(jī)制尚未完全明確。定期監(jiān)測(cè)視野和視網(wǎng)膜電圖有助于評(píng)估進(jìn)展速度。
約兩成患者病程進(jìn)展相對(duì)緩慢,即使發(fā)病20年后仍可保留部分中心視力,這類(lèi)情況多見(jiàn)于常染色體顯性遺傳類(lèi)型。極少數(shù)非典型病例可能長(zhǎng)期停留在夜盲階段,視野缺損數(shù)十年無(wú)明顯惡化。基因治療臨床試驗(yàn)顯示,早期干預(yù)可能延緩光感受器細(xì)胞凋亡,為延緩失明提供新希望。
建議患者每6個(gè)月進(jìn)行眼底檢查、視野測(cè)試和光學(xué)相干斷層掃描,建立視力變化檔案。外出佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡,避免強(qiáng)光刺激視網(wǎng)膜。保持均衡飲食,適量補(bǔ)充維生素A棕櫚酸酯可能有助于延緩病程,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。參加病友互助組織可獲得心理支持和最新治療資訊。
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