多囊腎會遺傳,屬于常染色體顯性遺傳或隱性遺傳疾病。多囊腎主要包括常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩種類型,其遺傳模式與致病基因密切相關(guān)。
常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳類型,由PKD1或PKD2基因突變引起。父母中一方患病時,子女有50%的概率繼承突變基因并發(fā)病?;颊咄ǔT诔赡旰蟪霈F(xiàn)腎臟囊腫增大、高血壓、血尿等癥狀,部分病例可能伴隨肝囊腫或顱內(nèi)動脈瘤。早期可通過超聲檢查或基因檢測診斷,治療以控制血壓、延緩腎功能惡化為主,必要時需進行透析或腎移植。
常染色體隱性多囊腎病較為罕見,由PKHD1基因突變導(dǎo)致,需父母雙方均攜帶突變基因才會使子女患病?;純涸诔錾昂蠹幢憩F(xiàn)為雙腎彌漫性囊腫、肺發(fā)育不良等嚴重癥狀,多數(shù)需要新生兒重癥監(jiān)護。該類型進展迅速,目前主要采取對癥支持治療,部分患兒可能需早期腎臟替代治療。
多囊腎患者及家族成員應(yīng)接受遺傳咨詢,通過基因檢測明確攜帶狀態(tài)。育齡期夫婦可通過產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測降低遺傳風(fēng)險。日常需定期監(jiān)測腎功能、血壓及囊腫變化,避免劇烈運動或腎毒性藥物,保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食。若出現(xiàn)腰痛、尿量減少或血肌酐升高,需及時就醫(yī)評估。
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