骨肉瘤的診斷方法主要有影像學(xué)檢查、病理活檢、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)和臨床表現(xiàn)評(píng)估。
影像學(xué)檢查是骨肉瘤診斷的首要步驟,包括X線、CT和核磁共振。X線可顯示骨質(zhì)破壞和腫瘤成骨現(xiàn)象,CT能清晰觀察腫瘤范圍及周圍軟組織受累情況,核磁共振對(duì)骨髓侵犯和軟組織腫塊評(píng)估更敏感。必要時(shí)可進(jìn)行全身骨掃描或PET-CT排查轉(zhuǎn)移灶。
病理活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn),通過穿刺或切開獲取腫瘤組織?;顧z需在最終手術(shù)方案確定前完成,避免影響后續(xù)治療。病理檢查可明確腫瘤類型、分級(jí),免疫組化染色有助于鑒別尤文肉瘤等其他骨腫瘤。
實(shí)驗(yàn)室檢查包括堿性磷酸酶和乳酸脫氫酶檢測(cè),這兩種酶在骨肉瘤患者血清中常升高。血常規(guī)可評(píng)估貧血情況,腎功能檢查為化療做準(zhǔn)備。腫瘤標(biāo)志物雖無特異性,但可用于治療監(jiān)測(cè)。
基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)RB1、TP53等基因突變,對(duì)遺傳性骨肉瘤篩查具有重要意義。二代測(cè)序技術(shù)能識(shí)別特定基因變異,為靶向治療提供依據(jù)。檢測(cè)結(jié)果還可用于預(yù)后評(píng)估和家族遺傳咨詢。
臨床表現(xiàn)評(píng)估包括疼痛特點(diǎn)、腫塊生長(zhǎng)速度和功能障礙程度。典型表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的骨痛、夜間痛,局部可觸及質(zhì)硬腫塊。需詳細(xì)記錄癥狀持續(xù)時(shí)間、加重因素及全身癥狀,結(jié)合其他檢查綜合判斷。
確診骨肉瘤需多學(xué)科協(xié)作,結(jié)合各項(xiàng)檢查結(jié)果綜合分析。患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折,保證充足營(yíng)養(yǎng)支持治療。治療期間需定期復(fù)查影像學(xué)評(píng)估療效,出現(xiàn)新發(fā)疼痛或腫塊增大應(yīng)及時(shí)就診??祻?fù)階段可進(jìn)行適度關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練,但需在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行。
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