自閉癥具有明顯的遺傳傾向,主要與基因突變、染色體異常及多基因協(xié)同作用有關(guān)。遺傳因素在自閉癥發(fā)病中起重要作用,但環(huán)境因素也可能參與其中。
自閉癥的遺傳特點主要體現(xiàn)在家族聚集性和基因變異上。有自閉癥家族史的人群患病概率明顯高于普通人群。同卵雙胞胎中若一方患病,另一方患病概率較高。目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)百個基因與自閉癥相關(guān),這些基因多涉及神經(jīng)發(fā)育、突觸功能等生物學(xué)過程。常見的基因突變包括SHANK3、NLGN3/4X、MECP2等,這些基因異??赡軐?dǎo)致神經(jīng)元連接異?;蛐畔鬟f障礙。染色體異常如15q11-13重復(fù)、16p11.2缺失等也與自閉癥密切相關(guān)。
除單基因突變外,多基因微小效應(yīng)的累積也可能導(dǎo)致自閉癥。這種多基因遺傳模式使得患病風險評估變得復(fù)雜。表觀遺傳學(xué)改變?nèi)鏒NA甲基化異常也可能通過調(diào)控基因表達參與發(fā)病。相同的基因突變在不同個體可能表現(xiàn)為不同嚴重程度的癥狀,說明環(huán)境因素和基因-環(huán)境交互作用的影響。
建議有自閉癥家族史的夫婦在孕前進行遺傳咨詢,孕期做好產(chǎn)前檢查。對于已確診的自閉癥兒童,家長應(yīng)盡早開展行為干預(yù)和特殊教育,同時注意營造穩(wěn)定的家庭環(huán)境,定期隨訪發(fā)育情況。保持均衡飲食和適度運動有助于改善部分癥狀,但須在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下制定個體化方案。
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