無創(chuàng)唐氏篩查是一種通過抽取孕婦外周血檢測(cè)胎兒染色體異常的產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
1、檢測(cè)原理
無創(chuàng)唐氏篩查基于母體血液中存在胎兒游離DNA的特性，通過高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒DNA片段。該技術(shù)能檢測(cè)21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體三體異常，準(zhǔn)確率較高且對(duì)胎兒無創(chuàng)傷。
2、適用人群
適合孕12周至26周的孕婦，特別推薦高齡孕婦、有異常妊娠史或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者。不適用于多胎妊娠、接受過異體輸血或干細(xì)胞治療的孕婦。
3、檢測(cè)流程
孕婦需簽署知情同意書后抽取靜脈血10毫升，樣本經(jīng)實(shí)驗(yàn)室分離血漿提取DNA進(jìn)行測(cè)序分析。通常10個(gè)工作日內(nèi)可獲取報(bào)告，結(jié)果分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)兩類。
4、技術(shù)優(yōu)勢(shì)
相比傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)，無創(chuàng)篩查具有零流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、操作簡(jiǎn)便等優(yōu)點(diǎn)。其21三體檢出率可達(dá)95%以上，假陽(yáng)性率低于1%，但無法檢測(cè)所有染色體異常。
5、結(jié)果解讀
高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊水穿刺確診，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍存在小概率假陰性。檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)提供專業(yè)遺傳咨詢，幫助孕婦理解報(bào)告數(shù)值的臨床意義和后續(xù)處理方案。
建議孕婦在孕早期建立產(chǎn)檢檔案時(shí)咨詢醫(yī)生是否需要該項(xiàng)檢測(cè)。保持均衡飲食和適度運(yùn)動(dòng)有助于胎兒健康發(fā)育，避免接觸致畸物質(zhì)。若篩查結(jié)果異常應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步診斷，避免過度焦慮。定期產(chǎn)檢和規(guī)范隨訪是保障母嬰安全的重要措施。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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