肌肉萎縮可能具有遺傳傾向,部分類型與基因突變直接相關(guān)。肌肉萎縮的遺傳性主要取決于具體類型,主要包括遺傳性神經(jīng)肌肉疾病、獲得性肌肉損傷兩大類。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥和貝克爾型肌營養(yǎng)不良癥是典型的X染色體隱性遺傳病,由抗肌萎縮蛋白基因突變導(dǎo)致。脊髓性肌萎縮癥則與SMN1基因缺失相關(guān),屬于常染色體隱性遺傳。這類疾病通常在兒童期發(fā)病,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、運(yùn)動(dòng)功能退化,可通過基因檢測明確診斷。目前針對部分遺傳性肌病已有基因治療藥物,如諾西那生鈉注射液可用于脊髓性肌萎縮癥的治療。
長期制動(dòng)、創(chuàng)傷后廢用、糖尿病周圍神經(jīng)病變等導(dǎo)致的肌肉萎縮通常無遺傳性。這類情況多與神經(jīng)損傷、代謝異?;蜓装Y反應(yīng)有關(guān),表現(xiàn)為局部肌肉體積減小、肌力下降。康復(fù)訓(xùn)練結(jié)合營養(yǎng)支持是主要干預(yù)手段,必要時(shí)可使用甲鈷胺片修復(fù)神經(jīng)損傷,或通過重組人生長激素注射液改善肌肉合成代謝。
線粒體DNA突變引起的母系遺傳疾病,表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)不耐受、肌無力伴乳酸升高。線粒體電子傳遞鏈功能異常導(dǎo)致能量代謝障礙,肌肉活檢可見破碎紅纖維。輔酶Q10膠囊、左卡尼汀口服溶液等代謝調(diào)節(jié)劑可能緩解癥狀,但無法逆轉(zhuǎn)基因缺陷。
常染色體顯性遺傳的DMPK基因CTG重復(fù)擴(kuò)增疾病,除肌萎縮外還伴肌強(qiáng)直、心臟傳導(dǎo)異常。苯妥英鈉片可改善肌強(qiáng)直癥狀,但需定期監(jiān)測心電圖。這類患者后代有50%遺傳概率,建議進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
糖原累積?、蛐偷热苊阁w貯積癥屬于常染色體隱性遺傳,酸性麥芽糖酶缺乏導(dǎo)致糖原在肌肉沉積。阿葡糖苷酶α注射液可替代酶活性,早期治療能延緩疾病進(jìn)展。這類患者需嚴(yán)格控制碳水化合物攝入,避免誘發(fā)代謝危象。
對于有家族史的人群,建議通過遺傳咨詢評估風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)進(jìn)行基因檢測。已確診遺傳性肌病的患者應(yīng)定期監(jiān)測心肺功能,保持適度康復(fù)訓(xùn)練,避免過度疲勞。均衡攝入優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D,必要時(shí)在營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。非遺傳因素導(dǎo)致的肌肉萎縮需針對原發(fā)病治療,結(jié)合物理療法維持肌肉功能。
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