無創(chuàng)DNA檢查是一種通過采集孕婦外周血,分析胎兒游離DNA來篩查染色體異常的產(chǎn)前檢測技術(shù)。該技術(shù)可能由高齡妊娠、既往生育染色體異常胎兒史、超聲軟指標(biāo)異常、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、父母染色體平衡易位等原因引起,可通過遺傳咨詢、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺等方式進(jìn)一步確診。建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適合的產(chǎn)前篩查方案。
孕婦年齡超過35歲時卵子質(zhì)量下降,染色體不分離概率增加。無創(chuàng)DNA檢查可篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常,檢出率超過95%。若檢測提示高風(fēng)險(xiǎn),需結(jié)合超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,必要時進(jìn)行羊膜腔穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。高齡孕婦應(yīng)定期產(chǎn)檢,避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。
既往生育過唐氏綜合征或其他染色體病患兒的孕婦,再次妊娠時復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。無創(chuàng)DNA通過檢測母血中胎兒游離DNA片段,能有效評估胎兒染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)。對于有不良孕產(chǎn)史的孕婦,建議在妊娠12周后同時進(jìn)行無創(chuàng)DNA和胎兒系統(tǒng)超聲檢查,發(fā)現(xiàn)異常時可選擇絨毛活檢或羊水穿刺確診。
妊娠中期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失、心室強(qiáng)光點(diǎn)等軟指標(biāo)時,提示可能存在染色體異常。無創(chuàng)DNA可作為介入性產(chǎn)前診斷的初篩手段,其檢測13/18/21號染色體異常的靈敏度達(dá)99%。發(fā)現(xiàn)超聲異常后應(yīng)在2周內(nèi)完成無創(chuàng)檢測,若結(jié)果異常需通過羊水穿刺進(jìn)行染色體微陣列分析。
早孕期聯(lián)合篩查或中孕期三聯(lián)篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)時,無創(chuàng)DNA能提供更準(zhǔn)確的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評估。該技術(shù)通過高通量測序檢測母血中胎兒DNA片段濃度,對21三體的陽性預(yù)測值超過80%。血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)在妊娠16周前完成無創(chuàng)檢測,避免錯過后續(xù)診斷時間窗。
父母任一方存在羅伯遜易位等平衡性染色體結(jié)構(gòu)異常時,可能遺傳給胎兒導(dǎo)致不平衡重排。無創(chuàng)DNA可檢測特定染色體片段劑量變化,篩查部分微缺失綜合征。對于攜帶平衡易位的夫婦,建議妊娠10周后先進(jìn)行無創(chuàng)DNA擴(kuò)展版檢測,再根據(jù)結(jié)果決定是否需絨毛取樣進(jìn)行親源分析。
進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查前應(yīng)避免劇烈運(yùn)動,采樣后保持穿刺部位清潔干燥。日常注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑,控制體重增長在合理范圍。妊娠期間定期監(jiān)測血壓和血糖,出現(xiàn)陰道流血或腹痛等癥狀及時就醫(yī)。保持均衡飲食,適量攝入深海魚類和堅(jiān)果類食物,避免吸煙飲酒等不良生活習(xí)慣。按照產(chǎn)科醫(yī)生建議的時間節(jié)點(diǎn)完成各項(xiàng)產(chǎn)前檢查,建立完整的圍產(chǎn)期保健檔案。
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