唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，通過檢測(cè)孕婦血清中的甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評(píng)估。
1、血清學(xué)指標(biāo)
唐氏篩查通過抽取孕婦靜脈血檢測(cè)血清中的甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇水平。甲胎蛋白異?？赡芴崾旧窠?jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇水平異?？赡芘c染色體異常相關(guān)。這些指標(biāo)需結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。
2、超聲檢查
部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)在孕11-13周加測(cè)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，通過測(cè)量胎兒頸部后方皮下組織液體的厚度評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。頸項(xiàng)透明層增厚可能與唐氏綜合征等染色體異常相關(guān)，但需結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)綜合判斷。
3、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
篩查結(jié)果會(huì)給出胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)概率。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺確診，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果也不能完全排除胎兒異?？赡?。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估需考慮孕婦年齡、孕周、體重等多因素。
4、適用孕周
唐氏篩查通常在孕15-20周進(jìn)行，部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供早孕期聯(lián)合篩查，在孕11-13周檢測(cè)血清指標(biāo)和頸項(xiàng)透明層厚度。不同孕周檢測(cè)指標(biāo)和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法有所差異，需遵醫(yī)囑選擇合適篩查方案。
5、局限性
唐氏篩查屬于篩查而非診斷性檢查，存在一定假陽性和假陰性概率。高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒等高危人群，可能需考慮直接進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺等診斷性檢查。
建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的篩查方案。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)。篩查結(jié)果異常時(shí)不必過度焦慮，及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)具體情況選擇進(jìn)一步檢查方案。孕期保持良好心態(tài)，定期監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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