尿液有機酸檢測是一種通過分析尿液中特定有機酸代謝產(chǎn)物來評估人體代謝功能的實驗室檢查方法，主要用于篩查遺傳代謝病、營養(yǎng)缺乏或中毒等疾病。
尿液有機酸檢測通過氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)或高效液相色譜法，定量檢測尿液中數(shù)十種有機酸代謝物濃度。這些代謝物包括檸檬酸、琥珀酸、甲基丙二酸等，可反映三羧酸循環(huán)、氨基酸代謝、脂肪酸氧化等關(guān)鍵代謝途徑的功能狀態(tài)。檢測前需收集新鮮晨尿或24小時尿液樣本，避免維生素補充劑或特殊飲食干擾結(jié)果。異常升高的特定有機酸可能提示相應酶缺陷，如甲基丙二酸尿癥患者尿中甲基丙二酸顯著增高。檢測結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他實驗室檢查綜合判斷。
該檢測對嬰幼兒不明原因嘔吐、發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀的病因診斷具有重要價值。成人中可用于評估線粒體功能障礙、重金屬中毒等情況。部分有機酸異常也可能與腸道菌群失衡或藥物副作用相關(guān)。檢測過程無創(chuàng)且安全性高，但需注意尿液樣本采集時間和保存條件對結(jié)果的影響。
進行尿液有機酸檢測前后應保持正常飲食和作息，避免劇烈運動或過量攝入特定營養(yǎng)素。若檢測結(jié)果異常，建議在代謝病?？漆t(yī)生指導下完善基因檢測或酶活性測定等進一步檢查。日常需關(guān)注有無代謝異常相關(guān)癥狀如乏力、食欲改變等，特定遺傳代謝病患者需長期遵循特殊飲食方案并定期監(jiān)測代謝指標。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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