遺傳兒童血小板性紫癜是一種由基因突變導(dǎo)致的出血性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚黏膜出血點(diǎn)、瘀斑或內(nèi)臟出血。該病可通過(guò)基因檢測(cè)確診，治療方式主要有輸注血小板、免疫球蛋白靜脈注射、糖皮質(zhì)激素治療、促血小板生成素受體激動(dòng)劑應(yīng)用及造血干細(xì)胞移植。
1、輸注血小板
急性出血發(fā)作時(shí)需緊急輸注配型相合的血小板懸液。輸注前需進(jìn)行HLA配型以減少同種免疫反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)，輸注后需監(jiān)測(cè)血小板計(jì)數(shù)及出血癥狀改善情況。反復(fù)輸注可能產(chǎn)生抗體導(dǎo)致無(wú)效輸注，此時(shí)需調(diào)整治療方案。
2、免疫球蛋白靜脈注射
大劑量丙種球蛋白靜脈注射可通過(guò)阻斷單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)功能提升血小板計(jì)數(shù)。標(biāo)準(zhǔn)劑量為每千克體重400毫克連續(xù)5天，或每千克體重1克連續(xù)2天。該治療對(duì)部分遺傳性血小板減少癥患者有效，但效果維持時(shí)間較短。
3、糖皮質(zhì)激素治療
潑尼松片或地塞米松注射液可用于抑制自身抗體產(chǎn)生及減輕出血癥狀。初始劑量為每千克體重1-2毫克潑尼松當(dāng)量，起效后逐漸減量。長(zhǎng)期使用需注意骨質(zhì)疏松、血糖升高等副作用，兒童患者應(yīng)配合鈣劑和維生素D補(bǔ)充。
4、促血小板生成素受體激動(dòng)劑
艾曲泊帕乙醇胺片或羅米司亭注射液可刺激巨核細(xì)胞增殖分化。適用于對(duì)傳統(tǒng)治療無(wú)效的慢性患者，需定期監(jiān)測(cè)骨髓纖維化風(fēng)險(xiǎn)。用藥期間需保持固定時(shí)間服藥，避免與含鈣食物同服影響吸收。
5、造血干細(xì)胞移植
異基因造血干細(xì)胞移植是根治性治療手段，適用于重型或反復(fù)出血患者。移植前需進(jìn)行HLA全相合供者篩選，預(yù)處理方案多采用白消安聯(lián)合環(huán)磷酰胺。移植后需長(zhǎng)期隨訪移植物抗宿主病及感染等并發(fā)癥。
遺傳兒童血小板性紫癜患兒需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，使用軟毛牙刷防止牙齦出血。飲食應(yīng)保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素?cái)z入，推薦瘦肉泥、豬肝粉及深綠色蔬菜。定期監(jiān)測(cè)血小板計(jì)數(shù)和出血傾向，疫苗接種前需評(píng)估免疫狀態(tài)。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)會(huì)識(shí)別顱內(nèi)出血等急癥表現(xiàn)，隨身攜帶疾病說(shuō)明卡以備應(yīng)急救治。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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