SCT在醫(yī)學上通常指鐮狀細胞性狀,是一種遺傳性血紅蛋白異常狀態(tài)。鐮狀細胞性狀主要有攜帶者無癥狀、血紅蛋白電泳異常、遺傳風險、妊娠期并發(fā)癥風險增加、需基因咨詢等特點。
鐮狀細胞性狀攜帶者通常無臨床癥狀,僅在極端缺氧或脫水情況下可能出現(xiàn)紅細胞變形。該狀態(tài)由血紅蛋白S基因雜合突變引起,不影響正常生活,但需避免劇烈運動或高海拔活動。常規(guī)體檢中血常規(guī)檢查可能顯示輕度貧血,但無須特殊治療。
診斷鐮狀細胞性狀需進行血紅蛋白電泳檢測,可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白S占比30%-40%,同時存在正常血紅蛋白A。該檢查可區(qū)分鐮狀細胞病與性狀攜帶狀態(tài),是新生兒篩查和婚前檢查的重要項目。檢測結果異常者應進一步接受基因檢測確認。
若父母雙方均為鐮狀細胞性狀攜帶者,子女有25%概率罹患鐮狀細胞病。該病會導致慢性溶血性貧血、疼痛危象等嚴重并發(fā)癥。建議有家族史者在孕前接受遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。
鐮狀細胞性狀孕婦發(fā)生尿路感染、子癇前期、胎兒生長受限的概率略高于普通人群。妊娠期間需加強產(chǎn)檢頻率,監(jiān)測血壓和尿蛋白,必要時預防性使用抗生素。分娩時應避免長時間禁食和脫水,選擇具備新生兒搶救條件的醫(yī)療機構。
確診鐮狀細胞性狀者應接受專業(yè)遺傳咨詢,了解疾病傳播規(guī)律和預防措施。咨詢內(nèi)容包括家族史收集、遺傳模式解釋、生育選擇建議等。對于計劃生育的夫婦,可探討胚胎植入前遺傳學診斷等輔助生殖技術選項。
鐮狀細胞性狀人群日常應注意保持充足水分攝入,避免極端溫度和劇烈運動。每年進行一次全身體檢,重點關注腎功能和脾臟狀態(tài)。計劃懷孕前建議夫妻雙方共同進行基因檢測,必要時可考慮儲存臍帶血以備治療需求。出現(xiàn)不明原因發(fā)熱或嚴重疼痛時應及時就醫(yī)排查并發(fā)癥。
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