粘多糖貯積癥若不進行治療，可能導致多器官進行性損害，影響生長發(fā)育并縮短預期壽命。該疾病是一組因酶缺乏導致粘多糖在體內貯積的遺傳性代謝病，常見后果包括骨骼發(fā)育異常、智力障礙、心臟瓣膜病變、呼吸功能受損和視聽功能下降等。
未經治療的粘多糖貯積癥患者通常會出現進行性骨骼發(fā)育障礙，表現為身材矮小、關節(jié)僵硬和面部特征粗獷，這種骨骼病變稱為多發(fā)性骨發(fā)育不良。隨著病情進展，關節(jié)活動度逐漸受限，脊柱可能發(fā)生側彎，影響日?；顒幽芰?。粘多糖在腦部蓄積可導致神經細胞損傷，引起智力發(fā)育遲緩或倒退，部分患者會出現行為異常或溝通能力下降。心臟受累常表現為瓣膜增厚或心肌病，可能引發(fā)心力衰竭或心律失常。呼吸道狹窄和肺部感染風險增加與粘多糖在氣道沉積有關，嚴重時可能出現睡眠呼吸暫停。角膜云翳和視網膜病變會導致視力受損，中耳炎反復發(fā)作可能造成聽力下降。這些改變往往在嬰幼兒期開始顯現，隨年齡增長持續(xù)加重。
在疾病晚期，多系統(tǒng)受累會進一步惡化。骨骼變形可能壓迫脊髓導致運動功能障礙，心臟負荷持續(xù)加重會引發(fā)頑固性心力衰竭，呼吸功能不全可能需輔助通氣支持。部分患者會出現肝脾腫大和腹部膨隆，腦積水可能進一步損害神經功能。這些嚴重并發(fā)癥會顯著降低生活質量，最終導致器官功能衰竭。
粘多糖貯積癥患者應定期監(jiān)測生長發(fā)育指標和器官功能變化，保持均衡營養(yǎng)支持但需控制某些糖類攝入，根據體力情況適當進行康復訓練維持關節(jié)活動度，注意口腔衛(wèi)生預防感染，避免劇烈運動以防骨骼損傷，并保證充足休息減少機體消耗。建議在?？漆t(yī)生指導下制定個體化管理方案，家庭成員需學習日常護理技巧，必要時尋求社會支持服務，這些綜合措施有助于改善生活質量和延緩疾病進展。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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