先天性甲狀腺功能減退癥可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、碘缺乏或母體因素等原因引起,通常表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、哭聲低啞、皮膚干燥、黃疸消退延遲等癥狀。
甲狀腺發(fā)育不全是先天性甲減最常見的原因,約占病例的80%。胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育可能導(dǎo)致完全缺如、異位或體積過小。這類患兒出生后無法分泌足量甲狀腺激素,需終身替代治療。典型癥狀包括囟門寬大、舌體肥大、臍疝等,可通過左甲狀腺素鈉片進(jìn)行激素替代。
由于遺傳性酶缺陷導(dǎo)致甲狀腺激素合成異常,屬于常染色體隱性遺傳病?;純杭谞钕傩螒B(tài)正常但功能受損,可能出現(xiàn)甲狀腺代償性腫大。常見缺陷環(huán)節(jié)包括鈉碘同向轉(zhuǎn)運(yùn)體異常、過氧化物酶缺乏等,需通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn),并使用甲狀腺片等藥物干預(yù)。
中樞性甲減由促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足引起,可能伴隨其他垂體激素缺乏。常見于顱腦畸形、圍產(chǎn)期缺氧或基因突變,臨床特征較原發(fā)性甲減輕微,但需排查全垂體功能,治療需結(jié)合醋酸可的松等綜合方案。
妊娠期嚴(yán)重碘缺乏會導(dǎo)致胎兒甲狀腺激素合成原料不足,多發(fā)于碘缺乏地區(qū)。母體碘攝入量低于50μg/日時(shí),胎兒可能出現(xiàn)地方性克汀病,表現(xiàn)為智力障礙和生長發(fā)育遲緩。預(yù)防需在孕前補(bǔ)碘,患兒出生后需立即給予左甲狀腺素鈉口服溶液。
母體服用抗甲狀腺藥物、存在甲狀腺自身抗體或接受放射性碘治療時(shí),相關(guān)物質(zhì)通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能。這類暫時(shí)性甲減多在出生后4-6周自行緩解,但嚴(yán)重者需短期使用甲狀腺制劑,如左甲狀腺素鈉顆粒。
確診先天性甲減的患兒需定期監(jiān)測甲狀腺功能和生長發(fā)育指標(biāo),調(diào)整藥物劑量時(shí)應(yīng)由內(nèi)分泌??漆t(yī)生指導(dǎo)。哺乳期母親應(yīng)保證充足碘攝入,避免使用影響甲狀腺功能的藥物。新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)完成足跟血篩查,異常結(jié)果需在2周內(nèi)復(fù)查確診,早期治療可有效預(yù)防智力損傷。日常護(hù)理注意觀察喂養(yǎng)情況、排便頻率及體溫變化,接種疫苗前應(yīng)咨詢醫(yī)生。
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