遺傳性腎炎是一組由基因突變導(dǎo)致的腎小球基底膜結(jié)構(gòu)異常的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為血尿、蛋白尿及進(jìn)行性腎功能減退。
1、發(fā)病機(jī)制
遺傳性腎炎主要由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，導(dǎo)致IV型膠原蛋白α鏈合成異常。IV型膠原是腎小球基底膜的主要結(jié)構(gòu)成分，其缺陷會(huì)導(dǎo)致基底膜變薄、分層或斷裂，進(jìn)而引發(fā)腎小球?yàn)V過屏障功能障礙。
2、臨床表現(xiàn)
患者通常在兒童期出現(xiàn)持續(xù)性鏡下血尿，部分伴有發(fā)作性肉眼血尿。約半數(shù)患者伴隨蛋白尿，嚴(yán)重者可進(jìn)展為腎病綜合征。30%-40%的男性患者會(huì)在30歲前發(fā)展為終末期腎病，女性患者病情進(jìn)展較緩慢。
3、聽力異常
約50%患者合并高頻感音神經(jīng)性耳聾，多在10歲后逐漸顯現(xiàn)。耳聾程度與腎臟病變嚴(yán)重程度無明確相關(guān)性，可能與耳蝸基底膜結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。
4、眼部病變
部分患者出現(xiàn)前圓錐形晶體、黃斑周圍視網(wǎng)膜斑點(diǎn)等眼部異常。這些表現(xiàn)具有診斷提示價(jià)值，但通常不影響視力。
5、診斷方法
基因檢測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn)，可發(fā)現(xiàn)COL4A3-5基因致病突變。腎活檢電鏡檢查可見基底膜變薄、分層等特征性改變。家系調(diào)查顯示X連鎖顯性Alport綜合征或常染色體遺傳模式。
遺傳性腎炎患者需定期監(jiān)測(cè)尿常規(guī)、腎功能和血壓，建議限制高蛋白飲食每日0.8-1g/kg體重，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)肉眼血尿。合并高血壓者應(yīng)將血壓控制在130/80mmHg以下，可選用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑類藥物。終末期腎病患者需準(zhǔn)備腎臟替代治療，親屬應(yīng)接受遺傳咨詢和基因篩查。日常注意預(yù)防感染，避免使用腎毒性藥物，每年進(jìn)行聽力評(píng)估和眼科檢查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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