再生障礙性貧血通常不具有遺傳性,多為后天獲得性疾病。該病主要與免疫異常、化學(xué)毒物接觸、病毒感染、電離輻射等因素有關(guān),僅極少數(shù)先天性病例可能與范可尼貧血等遺傳性疾病相關(guān)。
再生障礙性貧血的發(fā)病機(jī)制以骨髓造血功能衰竭為核心,后天因素占主導(dǎo)地位。長期接觸苯類化合物、氯霉素等藥物可抑制骨髓造血干細(xì)胞增殖,乙型肝炎病毒、微小病毒B19等感染也可能觸發(fā)免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊造血細(xì)胞。部分患者發(fā)病前有放射線暴露史,如腫瘤放療或職業(yè)性接觸。這些獲得性因素通過破壞造血微環(huán)境或直接損傷干細(xì)胞導(dǎo)致全血細(xì)胞減少。
先天性再生障礙性貧血僅占全部病例的極小比例,常見于范可尼貧血、先天性角化不良等遺傳性疾病。這類患者多伴有軀體發(fā)育異常,如皮膚色素沉著、骨骼畸形等特征,且常在兒童期發(fā)病。其病因與FANCA、DKC1等基因缺陷導(dǎo)致的DNA修復(fù)功能障礙有關(guān),屬于常染色體隱性遺傳模式。
再生障礙性貧血患者需避免接觸苯、殺蟲劑等化學(xué)毒物,注意預(yù)防感染,飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素?cái)z入,如瘦肉、動(dòng)物肝臟及深色蔬菜。建議定期監(jiān)測血常規(guī)指標(biāo),重度貧血者需遵醫(yī)囑接受免疫抑制治療或造血干細(xì)胞移植。日?;顒?dòng)中應(yīng)防止外傷出血,出現(xiàn)發(fā)熱、皮膚瘀斑等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。
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