胎兒產(chǎn)前篩查是通過(guò)醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段評(píng)估胎兒是否存在染色體異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸形的檢查項(xiàng)目,主要包括血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和超聲影像學(xué)檢查三類(lèi)。
通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇等生化指標(biāo),結(jié)合孕周、年齡等參數(shù)計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值。適用于孕11-13周+6天或15-20周+6天進(jìn)行,對(duì)21三體綜合征檢出率約60-70%。需注意篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)僅提示需進(jìn)一步確診,不能作為最終診斷依據(jù)。
采集孕婦外周血中游離胎兒DNA,采用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒染色體非整倍體異常。對(duì)21三體綜合征檢出率超過(guò)99%,適用于孕12周后進(jìn)行。具有無(wú)創(chuàng)傷性優(yōu)勢(shì),但費(fèi)用較高且不覆蓋所有染色體異常。
通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等形態(tài)學(xué)標(biāo)志物評(píng)估異常風(fēng)險(xiǎn)。孕11-13周+6天測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度聯(lián)合血清學(xué)篩查可提升唐氏綜合征檢出率至85-90%。中孕期超聲還能發(fā)現(xiàn)心臟、神經(jīng)系統(tǒng)等結(jié)構(gòu)畸形。
篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)行羊膜腔穿刺或絨毛取樣等侵入性檢查獲取胎兒細(xì)胞,通過(guò)染色體核型分析確診。羊膜腔穿刺適用于孕16-22周,流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約0.5%;絨毛取樣適用于孕11-14周,流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約1%。
針對(duì)夫婦雙方進(jìn)行遺傳病基因檢測(cè),評(píng)估胎兒罹患脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等單基因病風(fēng)險(xiǎn)。建議孕前或孕早期開(kāi)展,需結(jié)合家族史選擇檢測(cè)項(xiàng)目。
建議所有孕婦在孕12周前建立產(chǎn)檢檔案,根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)選擇適合的篩查方案。篩查期間保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和精神緊張。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)及時(shí)前往具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢,避免盲目焦慮。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,控制血糖血壓在正常范圍,為胎兒發(fā)育創(chuàng)造良好環(huán)境。
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