產(chǎn)前篩查是指通過醫(yī)學(xué)檢查手段對(duì)孕婦及胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,主要針對(duì)胎兒染色體異常、先天性畸形等出生缺陷的早期識(shí)別。產(chǎn)前篩查方式主要有血清學(xué)篩查、超聲篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等,需根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇適宜方案。
血清學(xué)篩查通常在孕11-13周或15-20周進(jìn)行,通過檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、體重等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該方法對(duì)唐氏綜合征的檢出率較高,但存在假陽性概率。超聲篩查貫穿整個(gè)孕期,孕11-13周的NT檢查可測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,孕20-24周的系統(tǒng)超聲能觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,對(duì)21三體等染色體異常具有較高準(zhǔn)確性,適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦。
產(chǎn)前篩查不同于產(chǎn)前診斷,篩查結(jié)果異常需進(jìn)一步通過羊水穿刺等侵入性檢查確診。篩查前醫(yī)生會(huì)詳細(xì)告知檢測(cè)項(xiàng)目的敏感性、局限性和可能風(fēng)險(xiǎn)。建議孕婦在孕12周前完成首次產(chǎn)檢并制定篩查計(jì)劃,避免錯(cuò)過最佳檢測(cè)時(shí)機(jī)。日常需保持規(guī)律作息,避免接觸放射線和致畸物質(zhì),篩查后按醫(yī)囑定期復(fù)查超聲并監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。
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