骨髓性白血病是一種造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病,主要表現(xiàn)為骨髓中異常原始細(xì)胞大量增殖并抑制正常造血功能。該病可分為急性髓系白血病和慢性髓系白血病兩大類(lèi),發(fā)病可能與電離輻射、化學(xué)物質(zhì)接觸、遺傳因素及某些血液疾病轉(zhuǎn)化有關(guān)。
起病急驟的造血系統(tǒng)惡性腫瘤,骨髓中原始粒細(xì)胞超過(guò)20%?;颊叱3霈F(xiàn)發(fā)熱、貧血、出血傾向及肝脾淋巴結(jié)腫大,外周血可見(jiàn)幼稚細(xì)胞。疾病進(jìn)展迅速,需通過(guò)聯(lián)合化療控制病情,常用藥物包括注射用阿糖胞苷、注射用柔紅霉素、注射用高三尖杉酯堿等。造血干細(xì)胞移植是潛在根治手段。
進(jìn)展相對(duì)緩慢的骨髓增殖性疾病,特征為Ph染色體和BCR-ABL融合基因陽(yáng)性。早期多表現(xiàn)為乏力、盜汗、脾臟腫大,外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著增高伴各階段粒細(xì)胞。酪氨酸激酶抑制劑如甲磺酸伊馬替尼片是首選治療,可長(zhǎng)期控制病情,疾病進(jìn)展至加速期或急變期需考慮異基因造血干細(xì)胞移植。
包括幼年型粒單核細(xì)胞白血病、慢性粒單核細(xì)胞白血病等亞型。這類(lèi)疾病兼具髓系和淋系特征,臨床表現(xiàn)差異較大,診斷需結(jié)合細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫分型和分子遺傳學(xué)檢查。治療多采用個(gè)體化方案,可能涉及去甲基化藥物如注射用地西他濱或小分子靶向藥物。
造血干細(xì)胞獲得性基因突變導(dǎo)致分化阻滯和增殖失控是核心機(jī)制。常見(jiàn)遺傳學(xué)異常包括FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變,這些改變影響細(xì)胞周期調(diào)控和凋亡途徑。環(huán)境因素如苯類(lèi)化合物暴露可能誘發(fā)DNA損傷,某些遺傳綜合征如范可尼貧血患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。
骨髓穿刺涂片檢查是確診基礎(chǔ),需進(jìn)行細(xì)胞化學(xué)染色、流式細(xì)胞術(shù)免疫分型。染色體核型分析和分子生物學(xué)檢測(cè)對(duì)分型預(yù)后至關(guān)重要,如PML-RARA融合基因檢測(cè)可確診急性早幼粒細(xì)胞白血病。腰椎穿刺檢查用于評(píng)估中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn),影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)髓外病變。
骨髓性白血病患者應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素的食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟。治療期間需注意口腔清潔,避免生冷食物,定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。適度進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如散步有助于改善體能,但血小板低下時(shí)應(yīng)避免劇烈活動(dòng)。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并定期隨訪,出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀需及時(shí)就醫(yī)。
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