新生兒17a羥孕酮是指通過血液檢測新生兒體內17α-羥孕酮的濃度,主要用于篩查先天性腎上腺皮質增生癥。17α-羥孕酮是腎上腺皮質激素合成過程中的中間產物,其水平異常升高可能提示該疾病。
先天性腎上腺皮質增生癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于21-羥化酶缺乏導致皮質醇合成障礙,負反饋調節(jié)促使促腎上腺皮質激素分泌增加,進而引起17α-羥孕酮堆積。典型患兒可能出現(xiàn)嘔吐、脫水、電解質紊亂等癥狀,女性新生兒可能出現(xiàn)外生殖器男性化表現(xiàn)。非典型患者癥狀較輕,可能在兒童期或青春期才出現(xiàn)陰毛早現(xiàn)、生長加速等表現(xiàn)。
新生兒篩查通常在出生后48-72小時采集足跟血檢測17α-羥孕酮水平。陽性結果需通過血漿17α-羥孕酮測定、基因檢測等進一步確診。早期診斷和治療對預防腎上腺危象及改善預后至關重要。治療方案包括糖皮質激素替代治療,嚴重失鹽型還需補充鹽皮質激素和氯化鈉。
對于17α-羥孕酮篩查陽性的新生兒,家長應配合醫(yī)生完成后續(xù)確診檢查,確診后嚴格遵醫(yī)囑用藥并定期隨訪監(jiān)測生長發(fā)育和激素水平。日常需注意觀察患兒有無嘔吐、精神差等腎上腺危象表現(xiàn),外出時隨身攜帶應急醫(yī)療卡。哺乳期母親應保持均衡營養(yǎng),避免擅自調整嬰兒用藥劑量。
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