17a羥孕酮檢測(cè)主要用于篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和評(píng)估腎上腺或卵巢功能異常。該檢測(cè)通過(guò)血液或尿液樣本分析17a羥孕酮水平,幫助診斷21-羥化酶缺乏癥等遺傳代謝疾病。
17a羥孕酮是腎上腺皮質(zhì)合成皮質(zhì)醇和醛固酮過(guò)程中的關(guān)鍵中間產(chǎn)物。當(dāng)21-羥化酶活性不足時(shí),會(huì)導(dǎo)致17a羥孕酮在體內(nèi)蓄積。新生兒篩查中,該指標(biāo)異常升高可提示先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,患兒可能出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂、外生殖器畸形等表現(xiàn)。對(duì)于兒童或成人,檢測(cè)可用于評(píng)估腎上腺功能異常引起的性早熟、多毛癥或不孕不育等問(wèn)題。
部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)將17a羥孕酮作為孕早期產(chǎn)前篩查的補(bǔ)充指標(biāo),輔助判斷胎兒發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)。某些卵巢腫瘤或腎上腺腫瘤患者也可能出現(xiàn)該激素水平升高,需結(jié)合影像學(xué)檢查進(jìn)一步鑒別。檢測(cè)前應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),女性建議在月經(jīng)周期第3-5天采血以提高結(jié)果準(zhǔn)確性。
若檢測(cè)結(jié)果異常,建議內(nèi)分泌科就診完善促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗(yàn)、基因檢測(cè)等進(jìn)一步檢查。日常生活中應(yīng)注意觀察是否出現(xiàn)乏力、皮膚色素沉著、月經(jīng)紊亂等癥狀,避免高鹽飲食,定期監(jiān)測(cè)血壓和電解質(zhì)水平。新生兒篩查陽(yáng)性者需立即就醫(yī),防止發(fā)生腎上腺危象等嚴(yán)重并發(fā)癥。
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葉酸代謝能力基因檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題大嗎
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