佝僂病通常不具有直接遺傳性,但部分致病基因可能增加患病風(fēng)險。佝僂病主要由維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致,遺傳因素僅占少數(shù)情況,主要涉及低磷酸鹽血癥性佝僂病等特定類型。
營養(yǎng)性佝僂病是最常見類型,與遺傳無關(guān),因日照不足或飲食缺乏維生素D導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂。典型表現(xiàn)為方顱、雞胸、O型腿,可通過補充維生素D滴劑、增加日曬和攝入富含維生素D的食物改善。
該類型與CYP27B1基因突變相關(guān),屬于常染色體隱性遺傳。患者即使補充足量維生素D仍無法緩解,需使用骨化三醇軟膠囊等活性維生素D制劑治療,可能伴隨低鈣抽搐和牙齒發(fā)育異常。
X連鎖顯性遺傳的PHEX基因突變是主要病因,表現(xiàn)為腎磷丟失和下肢畸形。需長期服用磷酸鹽合劑聯(lián)合骨化三醇膠丸,兒童期可能出現(xiàn)生長遲緩和骨折愈合延遲。
慢性腎臟疾病導(dǎo)致的繼發(fā)性佝僂病無遺傳性,因腎臟1α-羥化酶功能受損引起。治療需結(jié)合碳酸鈣D3片控制血磷,同時進行腎功能管理,可能伴隨骨痛和肌無力癥狀。
嚴(yán)重肝病影響維生素D活化過程,與遺傳性肝代謝疾病相關(guān)。需監(jiān)測肝功能并使用維生素D2注射液,可能合并黃疸和凝血功能障礙等肝病表現(xiàn)。
日常需保證每日400-800IU維生素D攝入,嬰幼兒應(yīng)定期進行發(fā)育篩查。孕婦及哺乳期婦女需加強營養(yǎng)監(jiān)測,早產(chǎn)兒建議在醫(yī)生指導(dǎo)下使用維生素AD滴劑。出現(xiàn)骨骼畸形或抽搐癥狀時應(yīng)立即就醫(yī),避免自行調(diào)整藥物劑量。
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
59次瀏覽 2025-07-15
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
0次瀏覽 2026-01-24
989次瀏覽 2023-09-06
0次瀏覽 2026-01-24
187次瀏覽
240次瀏覽
174次瀏覽
139次瀏覽
163次瀏覽