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佝僂病是什么遺傳病

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佝僂病不是遺傳病,而是由維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育障礙性疾病。佝僂病可能與日照不足、飲食攝入不足、慢性肝腎疾病、藥物影響、遺傳性低磷血癥等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為方顱、雞胸、X型腿或O型腿等癥狀。建議及時(shí)就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D和鈣劑,并調(diào)整生活方式。

1、日照不足

皮膚通過(guò)紫外線照射可合成維生素D,長(zhǎng)期室內(nèi)活動(dòng)或過(guò)度防曬會(huì)導(dǎo)致合成不足。嬰幼兒每日需保證15-30分鐘日光暴露,選擇清晨或傍晚陽(yáng)光柔和時(shí)段,暴露面部和四肢皮膚。北方高緯度地區(qū)冬季可適當(dāng)延長(zhǎng)日照時(shí)間,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用維生素D滴劑預(yù)防。

2、飲食攝入不足

母乳中維生素D含量較低,未添加輔食的嬰兒易出現(xiàn)缺乏。建議哺乳期母親每日補(bǔ)充維生素D3 400-800IU,嬰兒出生后2周開(kāi)始每日補(bǔ)充400IU。富含維生素D的食物包括蛋黃、深海魚、強(qiáng)化奶粉等,但單純食補(bǔ)難以滿足每日需求。

3、慢性肝腎疾病

慢性腎炎或膽汁淤積性肝病會(huì)影響維生素D活化過(guò)程,導(dǎo)致活性維生素D3生成障礙。這類患者需監(jiān)測(cè)血鈣磷水平,使用骨化三醇膠丸等活性維生素D制劑,同時(shí)治療原發(fā)病。嚴(yán)重骨骼畸形可能需矯形外科干預(yù)。

4、藥物影響

長(zhǎng)期服用苯妥英鈉片、糖皮質(zhì)激素等藥物會(huì)加速維生素D分解代謝。癲癇患者使用抗驚厥藥物期間應(yīng)定期檢測(cè)25羥維生素D水平,可配合使用維生素D2軟膠囊預(yù)防缺乏。用藥期間需避免同時(shí)服用礦物油等影響吸收的物質(zhì)。

5、遺傳性低磷血癥

X連鎖顯性遺傳的低磷性佝僂病由PHEX基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為血磷持續(xù)降低。此類患者需終身補(bǔ)充磷酸鹽口服溶液,配合骨化三醇膠丸治療?;驒z測(cè)可明確診斷,新生兒期出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、顱縫寬大等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)排查。

預(yù)防佝僂病需從孕期開(kāi)始,孕婦每日應(yīng)保證600-800IU維生素D攝入。嬰幼兒堅(jiān)持每日補(bǔ)充維生素D至少到2歲,早產(chǎn)兒劑量需加倍。生長(zhǎng)發(fā)育期兒童每年進(jìn)行骨密度篩查,出現(xiàn)多汗、夜驚、出牙延遲等早期癥狀時(shí)及時(shí)檢測(cè)血維生素D水平。日常飲食注意搭配含鈣豐富的乳制品、豆制品,避免過(guò)量攝入影響鈣吸收的植酸和草酸類食物。嚴(yán)重骨骼畸形者需在骨科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行支具矯正或手術(shù)干預(yù),康復(fù)期配合物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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