兒童矮小癥的癥狀主要有生長(zhǎng)速度緩慢、身高低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)、骨骼發(fā)育延遲、性發(fā)育遲緩、面容幼稚等。矮小癥是指兒童身高低于同年齡、同性別、同種族正常兒童平均身高兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第三百分位以下,可能與遺傳、內(nèi)分泌異常、慢性疾病等因素有關(guān)。
兒童每年身高增長(zhǎng)不足5厘米,嬰幼兒期生長(zhǎng)速度低于25厘米每年,學(xué)齡期低于5厘米每年。生長(zhǎng)曲線持續(xù)低于正常范圍,家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)身高體重并記錄生長(zhǎng)曲線。生長(zhǎng)激素缺乏癥、甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾病可能導(dǎo)致該癥狀,需通過(guò)生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、甲狀腺功能檢查確診。
身高長(zhǎng)期處于同年齡同性別兒童生長(zhǎng)曲線的第三百分位以下,或低于平均值兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。臨床常用標(biāo)準(zhǔn)差法或百分位法評(píng)估,需結(jié)合父母身高計(jì)算靶身高進(jìn)行綜合判斷。特發(fā)性矮小、小于胎齡兒追趕生長(zhǎng)失敗等情況可能出現(xiàn)該表現(xiàn),骨齡檢測(cè)可輔助診斷。
腕部X線顯示骨齡較實(shí)際年齡落后2年以上,骨骨骺閉合延遲。軟骨發(fā)育不全、成骨不全等骨骼系統(tǒng)疾病常伴隨該癥狀,表現(xiàn)為四肢短小、頭顱比例異常。需通過(guò)骨齡片、基因檢測(cè)明確病因,部分患兒可能需要骨科干預(yù)。
青春期啟動(dòng)年齡較同齡人延遲,女孩13歲后無(wú)乳房發(fā)育,男孩14歲后無(wú)睪丸增大。特納綜合征、卡爾曼綜合征等遺傳性疾病可能導(dǎo)致該表現(xiàn),伴有頸蹼、肘外翻等體征。需進(jìn)行染色體核型分析、性激素水平檢測(cè),必要時(shí)進(jìn)行促性腺激素釋放激素激發(fā)試驗(yàn)。
面部特征與實(shí)際年齡不符,下頜較小、鼻梁扁平、眼眶增寬。普拉德-威利綜合征、努南綜合征等遺傳代謝病可能出現(xiàn)特殊面容,常合并智力障礙或行為異常。需通過(guò)基因檢測(cè)、代謝篩查明確診斷,多學(xué)科聯(lián)合管理有助于改善預(yù)后。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童存在上述癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診兒科或內(nèi)分泌科,完善生長(zhǎng)激素、甲狀腺功能、染色體等檢查。日常生活中需保證均衡營(yíng)養(yǎng),適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì),規(guī)律進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng),保證充足睡眠。避免盲目使用增高保健品,所有治療方案需在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,定期隨訪評(píng)估治療效果。
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