存在胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)、高齡妊娠、超聲檢查異常、既往生育過染色體異?;純夯驍y帶遺傳病基因的孕婦必須做羊水穿刺。羊水穿刺能通過分析羊水細(xì)胞核型明確胎兒是否存在染色體疾病或遺傳代謝病。
孕中期血清學(xué)篩查顯示21三體、18三體高風(fēng)險(xiǎn),或無創(chuàng)DNA檢測提示性染色體異常時(shí),需通過羊水穿刺確診。血清學(xué)篩查假陽性率較高,羊水穿刺核型分析是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率顯著上升。年齡每增加5歲,21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)成倍增長,建議直接進(jìn)行羊水穿刺而非無創(chuàng)DNA篩查。
超聲發(fā)現(xiàn)NT增厚、心室強(qiáng)光點(diǎn)、鼻骨缺失等標(biāo)志物時(shí),可能提示染色體異常。單獨(dú)軟指標(biāo)異常需結(jié)合其他檢查,多項(xiàng)異常則強(qiáng)烈建議羊水穿刺。
既往生育過唐氏兒、特納綜合征患兒,或夫妻一方為羅氏易位攜帶者時(shí),再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。此類孕婦需在孕16-22周行羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
已知攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病致病突變,或X連鎖遺傳病家族史者,可通過羊水提取胎兒DNA進(jìn)行基因檢測。
建議符合指征的孕婦在孕16-22周完成羊水穿刺,術(shù)前需完善血常規(guī)、凝血功能等檢查,術(shù)后臥床休息24小時(shí)并監(jiān)測胎動(dòng)。日常注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素C促進(jìn)傷口愈合,避免劇烈運(yùn)動(dòng)或重體力勞動(dòng),出現(xiàn)腹痛、陰道流液等異常情況需立即就醫(yī)。穿刺結(jié)果異常時(shí)應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家,結(jié)合胎兒具體情況制定后續(xù)干預(yù)方案。
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
460次瀏覽 2025-03-21
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
187次瀏覽 2025-07-15
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
110次瀏覽
93次瀏覽
72次瀏覽
119次瀏覽
287次瀏覽