原發(fā)性血小板增多癥是一種骨髓增殖性腫瘤,以血小板持續(xù)增多為主要特征,可能伴隨血栓或出血風(fēng)險(xiǎn)。
該病與JAK2、CALR或MPL基因突變相關(guān),導(dǎo)致巨核細(xì)胞異常增殖。約半數(shù)患者存在JAK2 V617F突變,引發(fā)下游信號(hào)通路持續(xù)激活。骨髓活檢可見巨核細(xì)胞增生伴形態(tài)異常,血小板生成不受正常調(diào)控。
早期可能無癥狀,隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)頭痛、眩暈等微循環(huán)障礙表現(xiàn)。三分之一患者發(fā)生血栓事件,如深靜脈血栓或腦梗死。部分患者因血小板功能缺陷導(dǎo)致鼻出血、牙齦出血等異常出血表現(xiàn),癥狀嚴(yán)重程度與血小板計(jì)數(shù)不成正比。
需滿足血小板計(jì)數(shù)持續(xù)超過450×10?/L,并排除繼發(fā)性血小板增多。骨髓檢查顯示巨核細(xì)胞系增生,基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)JAK2/CALR/MPL突變可確診。需鑒別缺鐵性貧血、慢性炎癥等反應(yīng)性血小板增多情況。
低?;颊呖刹捎?a href="http://www.zcefdi.com/k/yvurr6whkrqzldi.html" target="_blank">阿司匹林腸溶片抗血小板治療。高?;颊咝枋褂昧u基脲片或干擾素α-2b注射液控制血小板數(shù)量。難治性病例可能需阿那格雷膠囊等二線藥物,極少數(shù)進(jìn)展為骨髓纖維化時(shí)需造血干細(xì)胞移植。
多數(shù)患者生存期接近正常人,但需終身監(jiān)測(cè)。每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī),每年評(píng)估骨髓狀態(tài)。避免脫水、長(zhǎng)途飛行等血栓誘因,外傷后需延長(zhǎng)壓迫止血時(shí)間。育齡女性妊娠期需調(diào)整抗凝方案,由血液科與產(chǎn)科聯(lián)合管理。
患者應(yīng)保持每日2000毫升飲水量,適度進(jìn)行快走、游泳等有氧運(yùn)動(dòng)。飲食選擇深海魚、西藍(lán)花等抗炎食物,限制動(dòng)物內(nèi)臟等高嘌呤攝入。出現(xiàn)突發(fā)頭痛、肢體麻木等血栓征兆時(shí)需立即就醫(yī),日常避免服用含布洛芬成分的非甾體抗炎藥以防出血風(fēng)險(xiǎn)。
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