兒童癲癇最主要的檢查包括腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測和代謝篩查。癲癇是兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的異常放電，需通過專業(yè)檢查明確病因及分型。
1、腦電圖檢查
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，可記錄大腦電活動異常。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進(jìn)行，若結(jié)果陰性可能需加做長程視頻腦電圖監(jiān)測。發(fā)作間期可能捕捉到癇樣放電，典型表現(xiàn)為棘波、尖波或棘慢復(fù)合波。對于難治性癲癇，腦電圖有助于定位致癇灶。
2、頭顱影像學(xué)檢查
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化或腫瘤等器質(zhì)性病變。對于嬰幼兒可選擇無輻射的顱腦超聲檢查。計算機(jī)斷層掃描適用于急診排查出血或鈣化灶，但分辨率低于磁共振成像。
3、血液檢查
血常規(guī)可排查感染或血液系統(tǒng)疾病，電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝紊亂。肝功能、腎功能檢查可評估藥物代謝能力，部分患兒需檢測血藥濃度以調(diào)整抗癲癇藥物劑量。必要時需進(jìn)行自身免疫抗體篩查。
4、基因檢測
全外顯子測序或癲癇基因panel檢測可識別SCN1A、CDKL5等致病基因變異。對于發(fā)育落后伴癲癇、家族史陽性或特殊癲癇綜合征患兒尤為重要。基因診斷有助于預(yù)后評估和遺傳咨詢，部分基因突變可指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥。
5、代謝篩查
尿有機(jī)酸分析、血氨基酸譜等可診斷苯丙酮尿癥、線粒體病等代謝性疾病。部分代謝異常可通過飲食調(diào)整控制發(fā)作。對于嬰兒痙攣癥或不明原因腦病患兒，需進(jìn)行腦脊液葡萄糖轉(zhuǎn)運體檢測等特殊檢查。
確診癲癇后需建立規(guī)范治療計劃，家長應(yīng)記錄發(fā)作形式、頻率和誘因。避免過度疲勞、閃光刺激等誘發(fā)因素，保證充足睡眠。飲食需均衡營養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和鎂元素。定期復(fù)診評估療效，不可擅自調(diào)整藥物。發(fā)作時保持患兒呼吸道通暢，移除周圍危險物品，記錄發(fā)作持續(xù)時間并及時就醫(yī)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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