白化病的遺傳概率與父母基因型有關,若父母均為攜帶者,子女患病概率為25%。白化病屬于常染色體隱性遺傳病,主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙。
當父母雙方均攜帶一個致病基因但未發(fā)病時,每次生育子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。若父母一方為患者而另一方為攜帶者,子女患病概率升至50%。僅當父母一方為患者且另一方不攜帶致病基因時,子女均為攜帶者但不會發(fā)病。
近親婚配會顯著增加白化病遺傳風險,因家族中攜帶相同隱性致病基因的概率更高。部分特殊類型白化病如眼皮膚白化病1A型,其致病基因TYR的突變位點在不同人種中具有差異性,亞洲人群常見R77Q和R402Q突變。
建議有家族史者孕前進行基因檢測,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷?;颊呷粘P鑷栏穹罆?,定期檢查視力及皮膚病變,避免強烈紫外線誘發(fā)日光性角化病或皮膚癌。生育前建議咨詢遺傳學專家,通過第三代試管嬰兒技術可篩選健康胚胎。
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