唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。該病是由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病。
患者通常具有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、耳位低等特征性面容,約半數(shù)患兒伴有伸舌習慣。這些面部特征在新生兒期即可識別,隨年齡增長可能逐漸明顯。
多數(shù)患兒存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩,智商多在25-70之間。語言發(fā)育延遲明顯,部分患者成年后僅能使用簡單詞匯交流。早期干預訓練可幫助提升認知能力。
出生體重常低于正常嬰兒,嬰幼兒期身高體重增長緩慢,最終身高多低于同齡人。骨骼成熟延遲,第二性征發(fā)育較晚,男性患者可能出現(xiàn)隱睪。
新生兒期即表現(xiàn)為全身肌肉松弛,關(guān)節(jié)活動度增大,擁抱反射減弱。嬰兒期運動發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均較正常兒童延遲1-2年。
約40-50%患兒合并心臟結(jié)構(gòu)異常,常見室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等。需通過心臟超聲確診,部分病例需要手術(shù)治療。
對于唐氏綜合征患兒,建議家長定期進行生長發(fā)育評估和心臟功能檢查,堅持康復訓練以改善運動功能,注意口腔護理預防牙周疾病,保證均衡營養(yǎng)攝入但需控制體重避免肥胖,同時關(guān)注心理健康并培養(yǎng)生活自理能力。成年患者需定期篩查甲狀腺功能減退、聽力障礙等常見并發(fā)癥。
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