唐氏綜合癥屬于染色體異常導(dǎo)致的先天性發(fā)育障礙,符合世界衛(wèi)生組織對(duì)殘疾的定義范疇。
唐氏綜合癥患者存在21號(hào)染色體三體變異,導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、肌張力低下等典型表現(xiàn)。這類患者需要長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育支持,部分合并先天性心臟病或甲狀腺功能減退需醫(yī)療干預(yù)。
我國(guó)殘疾人保障法將智力殘疾列為殘疾類別之一,唐氏綜合癥患者通過(guò)專業(yè)評(píng)估后可辦理殘疾證明。但個(gè)體差異較大,輕癥患者通過(guò)早期干預(yù)可能獲得接近正常的生活能力。
建議家長(zhǎng)在孕期做好產(chǎn)前篩查,確診后及時(shí)介入早期干預(yù)。出生后定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估,配合康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能,通過(guò)特殊教育開(kāi)發(fā)認(rèn)知潛力。注意預(yù)防呼吸道感染和聽(tīng)力視力問(wèn)題,營(yíng)養(yǎng)支持需重點(diǎn)關(guān)注肥胖防控。社會(huì)應(yīng)給予包容環(huán)境,幫助患者發(fā)揮最大生活潛能。
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