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腫瘤患者為什么要做基因檢測

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腫瘤患者做基因檢測主要是為了明確腫瘤的分子特征,指導(dǎo)個體化治療方案的選擇?;驒z測有助于識別驅(qū)動基因突變、預(yù)測藥物敏感性、評估遺傳風(fēng)險及監(jiān)測治療效果。

腫瘤的發(fā)生發(fā)展與基因突變密切相關(guān),不同患者即使患同一種腫瘤,其基因變異譜也可能存在顯著差異。通過檢測特定基因的突變狀態(tài),可以篩選出對靶向藥物敏感的患者群體。例如EGFR突變陽性的非小細(xì)胞肺癌患者使用吉非替尼片等EGFR-TKI類藥物可獲得較好療效?;驒z測還能發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致遺傳性腫瘤綜合征的胚系突變,如BRCA1/2基因突變與乳腺癌、卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險相關(guān),這類信息對患者及其家屬的癌癥預(yù)防具有重要價值。治療過程中重復(fù)進(jìn)行基因檢測可動態(tài)監(jiān)測腫瘤克隆演變,及時發(fā)現(xiàn)耐藥突變,如EGFR T790M突變出現(xiàn)時需更換奧希替尼片等三代TKI藥物。

對于部分罕見突變或復(fù)雜變異模式,可能需要采用多基因panel檢測或全外顯子測序等技術(shù)。檢測結(jié)果需由專業(yè)分子腫瘤委員會解讀,結(jié)合臨床病理特征制定治療策略。某些情況下基因檢測還能為免疫治療提供參考,如微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測可預(yù)測PD-1抑制劑療效。檢測過程中可能出現(xiàn)樣本質(zhì)量不足、檢測技術(shù)局限或結(jié)果解讀困難等情況,此時需與主治醫(yī)生充分溝通后續(xù)處理方案。

建議腫瘤患者在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下選擇具有資質(zhì)的檢測機(jī)構(gòu),根據(jù)病理類型和臨床需求確定檢測范圍。治療期間保持均衡飲食,適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉蛋奶,配合適度運(yùn)動維持體能狀態(tài)。定期復(fù)查監(jiān)測病情變化,與醫(yī)療團(tuán)隊保持良好溝通,避免自行調(diào)整治療方案。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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