無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查的技術(shù)。檢測流程主要有預(yù)約咨詢、樣本采集、實(shí)驗(yàn)室分析、報(bào)告解讀四個(gè)環(huán)節(jié)。
孕婦需在孕12周后到具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診,醫(yī)生會評估孕周、超聲結(jié)果等是否符合檢測條件。雙胎妊娠、輔助生殖受孕等特殊情況需單獨(dú)評估。咨詢時(shí)需簽署知情同意書,了解檢測的篩查性質(zhì)及局限性。
由專業(yè)人員使用專用采血管抽取孕婦10毫升靜脈血,血液中含有胎兒游離DNA。采血無須空腹,采樣后輕輕顛倒混勻防止凝血。樣本需在24小時(shí)內(nèi)低溫運(yùn)送至實(shí)驗(yàn)室,運(yùn)輸過程中避免劇烈震蕩或高溫。
實(shí)驗(yàn)室通過高速離心分離血漿,采用二代測序技術(shù)對胎兒DNA片段進(jìn)行測序。通過生物信息學(xué)分析計(jì)算21三體、18三體、13三體的風(fēng)險(xiǎn)值,部分機(jī)構(gòu)可擴(kuò)展檢測性染色體異常。檢測周期通常需要5-10個(gè)工作日。
檢測機(jī)構(gòu)會出具書面報(bào)告,明確標(biāo)注高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不能完全排除染色體異常,高風(fēng)險(xiǎn)需通過羊水穿刺確診。醫(yī)生將結(jié)合超聲檢查、血清學(xué)篩查等綜合評估,必要時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。
建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查后再進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測,檢測前后保持正常飲食作息。若檢測前后出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀需及時(shí)就診。該技術(shù)雖安全性高但仍屬篩查手段,需理性看待檢測結(jié)果,定期完成后續(xù)產(chǎn)檢項(xiàng)目。
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