甲狀腺癌通常不具有明顯的遺傳性,絕大多數(shù)病例為散發(fā)性。僅有少數(shù)特殊類型的甲狀腺癌可能與遺傳因素有關(guān),如家族性甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型。
甲狀腺癌的發(fā)病機制復(fù)雜,環(huán)境因素和基因突變是主要誘因。電離輻射暴露是明確的危險因素,兒童期頸部接受放射線照射者風(fēng)險顯著增加。碘攝入異常也與甲狀腺癌發(fā)生相關(guān),長期碘缺乏或過量均可能影響甲狀腺功能。女性激素水平變化可能解釋女性發(fā)病率高于男性的現(xiàn)象,妊娠期和更年期是高風(fēng)險階段。部分患者存在BRAF、RAS等基因突變,這些體細(xì)胞突變通常不遺傳給后代。
家族性甲狀腺髓樣癌約占所有甲狀腺癌的5%,由RET原癌基因種系突變導(dǎo)致,呈常染色體顯性遺傳。多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型患者幾乎100%會發(fā)生甲狀腺髓樣癌,常伴發(fā)嗜鉻細(xì)胞瘤和甲狀旁腺功能亢進(jìn)。這兩種遺傳性疾病需要通過基因檢測確診,直系親屬應(yīng)進(jìn)行篩查。其他罕見遺傳綜合征如Cowden綜合征、家族性腺瘤性息肉病也可能增加甲狀腺癌風(fēng)險。
建議有甲狀腺癌家族史的人群定期進(jìn)行頸部超聲檢查,發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)及時就診。日常應(yīng)避免不必要的放射線暴露,保持均衡碘攝入。確診遺傳性甲狀腺癌的患者需接受遺傳咨詢,直系親屬應(yīng)進(jìn)行基因檢測和臨床監(jiān)測。散發(fā)性甲狀腺癌患者無須過度擔(dān)憂遺傳問題,規(guī)范治療可獲得良好預(yù)后。
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